Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARL13B

ARF like GTPase 13B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q11.1-q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 93 980 155–94 055 678 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 75,5 kb:n alueella
Proteiini
428 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp761H079, JBTS8
Aiemmat symbolit
ARL2L1
MANE Select -transkripti
ENST00000394222.8NM_001174150.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ARL13B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa ARL13B-geenin sijainnin. ARL13B ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 93 517 917–94 517 916.Kromosomi 33q11.1-q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93 873 038–93 980 003, juoste taaksepäinPROS1ARL13B: 93 980 155–94 055 678, juoste eteenpäinARL13BDHFR2: 93 981 180–94 063 389, juoste taaksepäinDHFR2STX19: 94 012 043–94 028 658, juoste taaksepäinSTX19NSUN3: 94 062 980–94 131 832, juoste eteenpäinNSUN3ARL13B-kaavio: 10 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 93 980 155–93 980 482, 328 emästäEkson 2: 93 995 874–93 995 944, 71 emästäEkson 3: 94 003 659–94 003 908, 250 emästäEkson 4: 94 035 331–94 035 436, 106 emästäEkson 5: 94 036 552–94 036 754, 203 emästäEkson 6: 94 039 880–94 039 988, 109 emästäEkson 7: 94 043 015–94 043 240, 226 emästäEkson 8: 94 049 406–94 049 522, 117 emästäEkson 9: 94 050 824–94 050 892, 69 emästäEkson 10: 94 053 187–94 055 678, 2 492 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 75,5 kb:stä; 1 287 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ARL13B

35

ARL13B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 75,5 kb geenistä ARL13B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARL13B-geeni: ARF like GTPase 13B. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arl13b

Vancouver

Dante Labs. ARL13B-geeni: ARF like GTPase 13B [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arl13b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test