Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PIBF1

progesterone immunomodulatory binding factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q21.33-q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 13: 72 782 133–73 016 461 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 234,3 kb:n alueella
Proteiini
757 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CEP90, PIBF
Aiemmat symbolit
C13orf24
MANE Select -transkripti
ENST00000326291.11NM_006346.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PIBF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa PIBF1-geenin sijainnin. PIBF1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 72 399 297–73 399 296.Kromosomi 1313q21.33-q22.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3472,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbMZT1: 72 708 357–72 727 829, juoste taaksepäinMZT1BORA: 72 727 749–72 756 198, juoste eteenpäinBORADIS3: 72 752 169–72 782 112, juoste taaksepäinDIS3PIBF1: 72 782 133–73 016 461, juoste eteenpäinPIBF1KLF5: 73 054 976–73 077 586, juoste eteenpäinKLF5PIBF1-kaavio: 18 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 72 782 133–72 782 349, 217 emästäEkson 2: 72 783 423–72 783 721, 299 emästäEkson 3: 72 792 447–72 792 547, 101 emästäEkson 4: 72 795 359–72 795 557, 199 emästäEkson 5: 72 797 907–72 798 026, 120 emästäEkson 6: 72 821 849–72 821 982, 134 emästäEkson 7: 72 827 010–72 827 118, 109 emästäEkson 8: 72 827 733–72 827 914, 182 emästäEkson 9: 72 835 243–72 835 368, 126 emästäEkson 10: 72 854 057–72 854 155, 99 emästäEkson 11: 72 893 784–72 893 949, 166 emästäEkson 12: 72 908 531–72 908 681, 151 emästäEkson 13: 72 917 076–72 917 166, 91 emästäEkson 14: 72 931 165–72 931 267, 103 emästäEkson 15: 72 965 274–72 965 404, 131 emästäEkson 16: 72 973 591–72 973 675, 85 emästäEkson 17: 72 998 822–72 998 995, 174 emästäEkson 18: 73 015 869–73 016 461, 593 emästä151015185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 234,3 kb:stä; 2 274 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIBF1

14

PIBF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 234,3 kb geenistä PIBF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIBF1-geeni: progesterone immunomodulatory binding factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pibf1

Vancouver

Dante Labs. PIBF1-geeni: progesterone immunomodulatory binding factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pibf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test