Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CEP104

centrosomal protein 104

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.32
Koordinaatit
Kromosomi 1: 3 812 086–3 857 211 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 45,1 kb:n alueella
Proteiini
925 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GlyBP, RP1-286D6.4, CFAP256, ROC22, JBTS25
Aiemmat symbolit
KIAA0562
MANE Select -transkripti
ENST00000378230.8NM_014704.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CEP104-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CEP104-geenin sijainnin. CEP104 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 3 334 649–4 334 648.Kromosomi 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q443,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbPRDM16: 3 069 003–3 438 621, juoste eteenpäinPRDM16ARHGEF16: 3 454 550–3 485 968, juoste eteenpäinARHGEF16MEGF6: 3 487 942–3 611 543, juoste taaksepäinMEGF6TPRG1L: 3 624 979–3 630 131, juoste eteenpäinTPRG1LWRAP73: 3 630 767–3 652 761, juoste taaksepäinWRAP73TP73: 3 652 307–3 736 201, juoste eteenpäinTP73CCDC27: 3 746 460–3 771 645, juoste eteenpäinCCDC27SMIM1: 3 772 648–3 782 178, juoste eteenpäinSMIM1LRRC47: 3 778 559–3 796 517, juoste taaksepäinLRRC47CEP104: 3 812 086–3 857 211, juoste taaksepäinCEP104DFFB: 3 857 242–3 885 491, juoste eteenpäinDFFBC1orf174: 3 889 125–3 900 297, juoste taaksepäinC1orf174CEP104-kaavio: 22 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 22: 3 812 086–3 815 517, 3 432 emästäEkson 21: 3 816 280–3 816 370, 91 emästäEkson 20: 3 823 174–3 823 241, 68 emästäEkson 19: 3 823 424–3 823 562, 139 emästäEkson 18: 3 825 758–3 825 866, 109 emästäEkson 17: 3 826 370–3 826 436, 67 emästäEkson 16: 3 826 708–3 826 744, 37 emästäEkson 15: 3 829 266–3 829 373, 108 emästäEkson 14: 3 829 791–3 829 997, 207 emästäEkson 13: 3 831 046–3 831 222, 177 emästäEkson 12: 3 833 862–3 834 035, 174 emästäEkson 11: 3 834 925–3 835 092, 168 emästäEkson 10: 3 836 495–3 836 692, 198 emästäEkson 9: 3 837 292–3 837 519, 228 emästäEkson 8: 3 838 964–3 839 119, 156 emästäEkson 7: 3 839 608–3 839 776, 169 emästäEkson 6: 3 844 907–3 844 983, 77 emästäEkson 5: 3 845 289–3 845 351, 63 emästäEkson 4: 3 847 475–3 847 613, 139 emästäEkson 3: 3 848 608–3 848 781, 174 emästäEkson 2: 3 852 295–3 852 421, 127 emästäEkson 1: 3 856 889–3 857 211, 323 emästä22201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 45,1 kb:stä; 2 778 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CEP104

28

CEP104-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 45,1 kb geenistä CEP104, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP104-geeni: centrosomal protein 104. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cep104

Vancouver

Dante Labs. CEP104-geeni: centrosomal protein 104 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cep104

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test