Geeni
CBY1
chibby 1, beta catenin antagonist
- HGNC 1307↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000100211↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 25776↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 22q13.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 22: 38 656 638–38 673 850 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 17,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 126 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- PIGEA14, PIGEA-14, Chibby, Cby, Chibby1
- Aiemmat symbolit
- C22orf2, PGEA1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000216029.8NM_015373.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CBY1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CBY1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CBY1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 17,2 kb:stä; 381 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin CBY1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CBY1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CBY1-geeni: chibby 1, beta catenin antagonist. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cby1
Dante Labs. CBY1-geeni: chibby 1, beta catenin antagonist [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cby1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa