Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDE6D

phosphodiesterase 6D

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q37.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 231 732 433–231 781 282 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 48,9 kb:n alueella
Proteiini
150 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
JBTS22
MANE Select -transkripti
ENST00000287600.9NM_002601.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PDE6D-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PDE6D-geenin sijainnin. PDE6D ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 231 256 858–232 256 857.Kromosomi 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3231,4 Mb231,6 Mb231,8 Mb232 Mb232,2 MbARMC9: 231 198 546–231 376 848, juoste eteenpäinARMC9B3GNT7: 231 395 558–231 408 799, juoste eteenpäinB3GNT7NUCLEOLIN: 231 453 531–231 483 641, juoste taaksepäinNUCLEOLINNMUR1: 231 523 187–231 530 471, juoste taaksepäinNMUR1TEX44: 231 592 864–231 594 276, juoste eteenpäinTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, juoste eteenpäinPTMAPDE6D: 231 732 433–231 781 282, juoste taaksepäinPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, juoste eteenpäinCOPS7BNPPC: 231 921 809–231 926 403, juoste taaksepäinNPPCDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, juoste eteenpäinDIS3L2PDE6D-kaavio: 5 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 231 732 433–231 733 033, 601 emästäEkson 4: 231 737 187–231 737 292, 106 emästäEkson 3: 231 738 013–231 738 138, 126 emästäEkson 2: 231 739 100–231 739 188, 89 emästäEkson 1: 231 781 065–231 781 282, 218 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 48,9 kb:stä; 453 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PDE6D

5

PDE6D-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 48,9 kb geenistä PDE6D, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE6D-geeni: phosphodiesterase 6D. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pde6d

Vancouver

Dante Labs. PDE6D-geeni: phosphodiesterase 6D [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pde6d

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test