AtlasGeeni
NMNAT1
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1
- HGNC 17877↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000173614↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 64802↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.22
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 9 943 475–9 985 498 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 42 kb:n alueella
- Proteiini
- 279 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- NMNAT, PNAT1
- Aiemmat symbolit
- LCA9
- MANE Select -transkripti
- ENST00000377205.6NM_022787.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nmnat1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue NMNAT1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia
- Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen
Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.
- 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.
NMNAT1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 42 kb:stä; 840 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
NMNAT1-geenin sekvensointi
4Helppo
Kuinka vaikea NMNAT1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki NMNAT1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa NMNAT1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.2,7 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.4,4 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.1,1 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus NMNAT1-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
36
kohtaa NMNAT1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.
Koko genomi kattaa koko NMNAT1-geenin, 42 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 3,7 kb eksoneja.
ClinVar pathogenic variants (37)
The NMNAT1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 23
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 2
- Todennäköisesti patogeeninen 12
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.116-2A>G (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.507G>A (p.Trp169Ter) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.619C>T (p.Arg207Trp) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 and 2 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.769G>A (p.Glu257Lys) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis and 4 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.196C>T (p.Arg66Trp) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.709C>T (p.Arg237Cys) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.37G>A (p.Ala13Thr) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.710G>A (p.Arg237His) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 and 1 other | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.25G>A (p.Val9Met) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.140T>A (p.Ile47Asn) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.165C>G (p.Tyr55Ter) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.205A>G (p.Met69Val) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.254G>A (p.Trp85Ter) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.255G>A (p.Trp85Ter) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.282_283del (p.Glu94fs) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.293T>G (p.Val98Gly) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.364del (p.Arg122fs) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.393_394del (p.Glu131fs) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.469del (p.Ala157fs) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.500A>G (p.Asn167Ser) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.629T>C (p.Ile210Thr) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.648G>A (p.Trp216Ter) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.676del (p.Ile226fs) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022787.4(NMNAT1):c.680G>A (p.Arg227Gln) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
See all 37 with every other NMNAT1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneYhteinen sairaus: 1
- CCT2chaperonin containing TCP1 subunit 2Yhteinen sairaus: 1
- CEP290centrosomal protein 290Yhteinen sairaus: 1
- CRB1crumbs cell polarity complex component 1Yhteinen sairaus: 1
- CRXcone-rod homeoboxYhteinen sairaus: 1
- GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalYhteinen sairaus: 1
- IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Yhteinen sairaus: 1
- KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Yhteinen sairaus: 1
- LCA5lebercilin LCA5Yhteinen sairaus: 1
- LRATlecithin retinol acyltransferaseYhteinen sairaus: 1
- PRPH2peripherin 2Yhteinen sairaus: 1
- RD3RD3 regulator of GUCY2DYhteinen sairaus: 1
Geeniin NMNAT1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NMNAT1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Macular atrophy
- Macular geographic atrophy
- Macular pseudocoloboma
- Retina degeneration
- Retinal dots
- Severe farsightedness
- Undetectable electroretinogram
Näytä 31 piirrettä lisää
- Visual impairment
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Marked vision impairment
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Color blindness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Outward facing eye ball
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Severe near sightedness
- Slow pupillary light response
- Spicular pigmentation of the retina
- Ultra-low vision with retained light perception
- Horizontal nystagmus
- Macular hypopigmentation
- Macular scar
- Metamorphopsia
- Optic disc drusen
- Ultra-low vision
- Optic atrophy
Abnormality of the nervous system
- Abnormal auditory evoked potentials
- Brain degeneration
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Widened cerebellar subarachnoid space
Näytä 15 piirrettä lisää
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Ataxia
- Cervical myelopathy
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Eye poking
- Leukoencephalopathy
- Paralysis or weakness of one side of body
- Tetraparesis
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability
- Motor delay
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NMNAT1-geeni: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nmnat1
Dante Labs. NMNAT1-geeni: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nmnat1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa