Piirre

Abnormal shape of platelets

Kliininen nimi: Abnormal platelet morphology

An anomaly in platelet form, ultrastructure, or intracellular organelles.

HPO HP:0011875

Elimistön järjestelmä: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Read the genes linked to Abnormal shape of platelets, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal shape of platelets

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal shape of platelets esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
CALRcalreticulin	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
JAK2Janus kinase 2	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
SH2B3SH2B adaptor protein 3	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
TP53tumor protein p53	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
WASWASP actin nucleation promoting factor	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
SC5Dsterol-C5-desaturase	Usein (30–79%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Platelet abnormalities

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.