Geeni
DNAH2
dynein axonemal heavy chain 2
- HGNC 2948↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000183914↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 146754↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17p13.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 7 717 744–7 833 742 (GRCh38)
- Eksonit
- 86 eksonia 116 kb:n alueella
- Proteiini
- 4 427 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA1503, FLJ46675
- Aiemmat symbolit
- DNHD3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000572933.6NM_020877.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DNAH2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Miehen hedelmättömyys
Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
DNAH2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 14,6 kb geenin 116 kb:stä; 13 284 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DNAH2
8
DNAH2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 116 kb geenistä DNAH2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 14,6 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACTL9actin like 9Yhteinen sairaus: 1
- ARMC2armadillo repeat containing 2Yhteinen sairaus: 1
- AURKCaurora kinase CYhteinen sairaus: 1
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Yhteinen sairaus: 1
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Yhteinen sairaus: 1
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Yhteinen sairaus: 1
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Yhteinen sairaus: 1
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Yhteinen sairaus: 1
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Yhteinen sairaus: 1
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Yhteinen sairaus: 1
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Yhteinen sairaus: 1
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Yhteinen sairaus: 1
Geeniin DNAH2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DNAH2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DNAH2-geeni: dynein axonemal heavy chain 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnah2
Dante Labs. DNAH2-geeni: dynein axonemal heavy chain 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnah2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa