Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FLCN

folliculin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 17 212 212–17 237 168 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 25 kb:n alueella
Proteiini
579 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
MANE Select -transkripti
ENST00000285071.9NM_144997.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      FLCN-geeniin liittyvä oireyhtymä, johon kuuluvat fibrofolliculomat, keuhkorakkulat spontaanilla pneumotoraksilla ja munuaiskasvaimet (usein kromofobisia tai oksifiilisia).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset munuaisten MRI-tutkimukset varhaisesta aikuisiästä alkaen sekä neuvontaa pneumotoraksin tunnistamisesta ja toiminnoista, kuten sukeltamisesta ja lentämisestä.

    • Suvussa esiintyvä spontaani pneumotoraksiAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen taipumus keuhkon romahtamiseen ilman vammaa, usein FLCN-geenin varianttien aiheuttama.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Pneumotoraksin oireiden tunteminen sekä asiantuntijan neuvot sukeltamisesta ja lentomatkustuksesta. Jos FLCN-variantti todetaan, munuaisten seuranta.

  • Munuaissyöpä

    • Munuaisen ensisijainen tai etäpesäkkeinen pahanlaatuinen kasvain.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Virtsateiden ja munuaisten kasvain

    • Virtsaelimistön kasvain

      Virtsaelimistöön liittyvä hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen, ensisijainen tai etäpesäkkeinen kasvain.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

FLCN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa FLCN-geenin sijainnin. FLCN ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 16 724 690–17 724 689.Kromosomi 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCCDC144A: 16 689 537–16 777 974, juoste eteenpäinCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, juoste eteenpäinTNFRSF13B: 16 929 816–16 972 118, juoste taaksepäinTNFRSF13BMPRIP: 17 042 381–17 217 679, juoste eteenpäinMPRIPPLD6: 17 200 622–17 206 369, juoste taaksepäinPLD6: 17 202 649–17 237 185, juoste taaksepäinFLCN: 17 212 212–17 237 168, juoste taaksepäinFLCNCOPS3: 17 244 686–17 281 311, juoste taaksepäinCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, juoste eteenpäinNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, juoste eteenpäinMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, juoste taaksepäinRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, juoste taaksepäinPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, juoste eteenpäinRAI1FLCN-kaavio: 14 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 17 212 212–17 213 856, 1 645 emästäEkson 13: 17 214 985–17 215 090, 106 emästäEkson 12: 17 215 185–17 215 316, 132 emästäEkson 11: 17 216 380–17 216 503, 124 emästäEkson 10: 17 217 069–17 217 182, 114 emästäEkson 9: 17 219 019–17 219 209, 191 emästäEkson 8: 17 221 537–17 221 628, 92 emästäEkson 7: 17 222 501–17 222 661, 161 emästäEkson 6: 17 223 922–17 224 143, 222 emästäEkson 5: 17 226 176–17 226 322, 147 emästäEkson 4: 17 227 889–17 228 161, 273 emästäEkson 3: 17 231 794–17 231 882, 89 emästäEkson 2: 17 232 788–17 232 901, 114 emästäEkson 1: 17 236 912–17 237 168, 257 emästä141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 25 kb:stä; 1 740 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FLCN

268

FLCN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25 kb geenistä FLCN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FLCN-geeni: folliculin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/flcn

Vancouver

Dante Labs. FLCN-geeni: folliculin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/flcn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test