Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MPDU1

mannose-P-dolichol utilization defect 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 7 583 852–7 588 212 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 4,4 kb:n alueella
Proteiini
247 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SL15, Lec35, PQLC5, CDGIf, SLC66A5
MANE Select -transkripti
ENST00000250124.11NM_004870.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    MPDU1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa MPDU1-geenin sijainnin. MPDU1 ja 65 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 7 086 032–8 086 031.Kromosomi 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR2: 7 100 166–7 116 603, juoste taaksepäinASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, juoste taaksepäinASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, juoste taaksepäinDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, juoste eteenpäinDVL2: 7 225 338–7 234 538, juoste taaksepäinPHF23: 7 235 029–7 239 722, juoste taaksepäinGABARAP: 7 240 008–7 242 486, juoste taaksepäin: 7 240 427–7 244 635, juoste taaksepäinCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, juoste taaksepäin: 7 246 829–7 262 089, juoste taaksepäinELP5: 7 250 818–7 260 165, juoste eteenpäinELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, juoste taaksepäinCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, juoste eteenpäinYBX2: 7 288 253–7 294 750, juoste taaksepäinYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, juoste eteenpäinGPS2: 7 309 470–7 315 564, juoste taaksepäin: 7 312 661–7 319 174, juoste taaksepäinNEURL4: 7 315 628–7 329 393, juoste taaksepäinNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, juoste eteenpäinKCTD11: 7 351 889–7 354 944, juoste eteenpäinKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, juoste eteenpäinTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, juoste eteenpäinTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, juoste taaksepäinPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, juoste taaksepäinTMEM256: 7 402 774–7 404 138, juoste taaksepäinNLGN2: 7 404 684–7 419 860, juoste eteenpäinSPEM1: 7 420 323–7 421 637, juoste eteenpäinSPEM2: 7 425 563–7 427 568, juoste eteenpäinSPEM3: 7 428 857–7 432 820, juoste eteenpäin: 7 428 861–7 436 278, juoste eteenpäinTMEM102: 7 435 344–7 437 679, juoste eteenpäinFGF11: 7 438 128–7 444 937, juoste eteenpäinFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, juoste eteenpäinCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, juoste taaksepäinZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, juoste eteenpäinSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, juoste eteenpäinPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, juoste eteenpäinTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, juoste eteenpäinTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, juoste eteenpäinSENP3: 7 561 867–7 571 969, juoste eteenpäinSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, juoste eteenpäinEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, juoste eteenpäinEIF4A1CD68: 7 579 380–7 582 515, juoste eteenpäinCD68MPDU1: 7 583 852–7 588 212, juoste eteenpäinMPDU1SOX15: 7 588 178–7 590 101, juoste taaksepäinSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, juoste taaksepäinSHBG: 7 613 946–7 633 469, juoste eteenpäinSAT2: 7 626 234–7 627 879, juoste taaksepäinATP1B2: 7 646 627–7 657 771, juoste eteenpäinATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, juoste taaksepäinTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, juoste eteenpäinWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, juoste eteenpäinEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, juoste eteenpäinDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, juoste eteenpäinKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, juoste eteenpäinTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, juoste taaksepäinNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, juoste eteenpäinCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, juoste eteenpäinCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, juoste taaksepäinKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, juoste taaksepäinKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, juoste taaksepäinTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, juoste taaksepäinTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, juoste eteenpäinGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, juoste eteenpäinGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, juoste eteenpäinALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, juoste taaksepäinALOX12BMPDU1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 7 583 852–7 583 965, 114 emästäEkson 2: 7 585 732–7 585 797, 66 emästäEkson 3: 7 585 946–7 586 078, 133 emästäEkson 4: 7 586 692–7 586 777, 86 emästäEkson 5: 7 586 899–7 587 017, 119 emästäEkson 6: 7 587 161–7 587 271, 111 emästäEkson 7: 7 587 426–7 588 212, 787 emästä12345675′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 4,4 kb:stä; 744 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MPDU1

    8

    MPDU1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 4,4 kb geenistä MPDU1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MPDU1-geeni: mannose-P-dolichol utilization defect 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mpdu1

    Vancouver

    Dante Labs. MPDU1-geeni: mannose-P-dolichol utilization defect 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mpdu1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test