Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p13
Koordinaatit
Kromosomi 11: 31 509 767–31 790 324 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 280,6 kb:n alueella
Proteiini
424 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PAXNEB
Aiemmat symbolit
C11orf19
MANE Select -transkripti
ENST00000640961.2NM_019040.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Etusilmän kehityshäiriöt, Axenfeldin–Riegerin oireyhtymä ja aniridia

    • AniridiaAutosomaalinen dominantti

      Dominantisti periytyvä sairaus, joka johtuu yleensä geenin PAX6 muutoksista tai deleetioista. Iiris puuttuu osittain tai kokonaan, ja usein näkö on heikentynyt ja silmät nykivät (nystagmus).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Glaukooman, kaihin ja sarveiskalvon muutosten säännöllistä seurantaa suositellaan. Jos deleetio sisältää myös lähellä sijaitsevan geenin WT1, lapset tarvitsevat seulonnan Wilmsin kasvaimen varalta.

  • Munuaissyöpä

    • Munuaisen ensisijainen tai etäpesäkkeinen pahanlaatuinen kasvain.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Virtsateiden ja munuaisten kasvain

    • Virtsaelimistön kasvain

      Virtsaelimistöön liittyvä hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen, ensisijainen tai etäpesäkkeinen kasvain.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ELP4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa ELP4-geenin sijainnin. ELP4 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 31 150 046–32 150 045.Kromosomi 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDCDC1: 30 830 369–31 369 810, juoste taaksepäinDCDC1DNAJC24: 31 369 799–31 432 835, juoste eteenpäinDNAJC24IMMP1L: 31 432 399–31 509 656, juoste taaksepäinIMMP1LELP4: 31 509 767–31 790 324, juoste eteenpäinELP4PAX6: 31 784 779–31 817 967, juoste taaksepäinPAX6: 31 812 391–32 104 665, juoste eteenpäinRCN1: 32 090 968–32 107 639, juoste eteenpäinRCN1ELP4-kaavio: 10 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEkson 1: 31 509 767–31 510 007, 241 emästäEkson 2: 31 520 056–31 520 091, 36 emästäEkson 3: 31 539 662–31 539 783, 122 emästäEkson 4: 31 594 770–31 594 901, 132 emästäEkson 5: 31 603 768–31 603 907, 140 emästäEkson 6: 31 627 110–31 627 194, 85 emästäEkson 7: 31 632 217–31 632 405, 189 emästäEkson 8: 31 647 741–31 647 849, 109 emästäEkson 9: 31 650 115–31 650 221, 107 emästäEkson 10: 31 783 393–31 790 324, 6 932 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,1 kb geenin 280,6 kb:stä; 1 275 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ELP4

1

ELP4-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 280,6 kb geenistä ELP4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ELP4-geeni: elongator acetyltransferase complex subunit 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. ELP4-geeni: elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/elp4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test