Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SDHAF2

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q12.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 61 430 124–61 446 733 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 16,6 kb:n alueella
Proteiini
166 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20487, SDH5
Aiemmat symbolit
PGL2, C11orf79
MANE Select -transkripti
ENST00000301761.7NM_017841.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen feokromosytooma ja paragangliooma

    • Perinnöllinen feokromosytooma-paraganglioomaAutosomaalinen dominantti

      Oireyhmä (PPGL-tyypit 1–7, TMEM127- ja MAX-liittyvät), jossa SDHB-, SDHD-, SDHC-, SDHA-, SDHAF2-, MAX- tai TMEM127-geenin variantit lisäävät feokromosytooman ja paragangliooman riskiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Säännöllinen metanefriinien seulonta veri- tai virtsanäytteestä sekä ajoittainen koko kehon MRI-tutkimus auttavat löytämään kasvaimet varhain, ennen kuin ne aiheuttavat verenpainekriisejä. Sukulaisille voidaan tarjota testausta.

  • Pahanlaatuinen endokriininen kasvain

    • Pahanlaatuinen kasvain, joka kohdistuu endokriinisiin rauhasiin. Esimerkkeinä ovat kilpirauhasen karsinooma, lisäkilpirauhasen karsinooma, aivolisäkkeen karsinooma ja lisämunuaiskuoren karsinooma.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

  • Virtsateiden ja munuaisten kasvain

    • Virtsaelimistön kasvain

      Virtsaelimistöön liittyvä hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen, ensisijainen tai etäpesäkkeinen kasvain.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SDHAF2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa SDHAF2-geenin sijainnin. SDHAF2 ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 60 938 429–61 938 428.Kromosomi 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbSLC15A3: 60 937 060–60 952 653, juoste taaksepäinSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, juoste eteenpäinCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, juoste eteenpäinCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, juoste taaksepäinVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, juoste eteenpäinPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, juoste eteenpäinPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, juoste eteenpäinPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, juoste taaksepäinVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, juoste taaksepäinDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, juoste eteenpäinTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, juoste taaksepäinCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, juoste eteenpäinTMEM138TMEM216: 61 392 393–61 400 408, juoste eteenpäinTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, juoste taaksepäinCPSF7: 61 429 220–61 485 822, juoste eteenpäinSDHAF2: 61 430 124–61 446 733, juoste eteenpäinSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, juoste eteenpäinSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, juoste eteenpäinLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, juoste taaksepäinSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, juoste eteenpäinDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, juoste eteenpäinMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, juoste taaksepäinTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, juoste eteenpäinFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, juoste eteenpäinFADS1: 61 799 624–61 829 318, juoste taaksepäinFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, juoste taaksepäinFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, juoste taaksepäinRAB3IL1SDHAF2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 61 430 124–61 430 182, 59 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 61 437 625–61 437 848, 224 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 61 438 004–61 438 113, 110 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 61 445 941–61 446 733, 793 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 16,6 kb:stä; 501 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SDHAF2

59

SDHAF2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,6 kb geenistä SDHAF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (14)

Tässä ovat SDHAF2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.37-1G>CIntroni 161 437 624Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.260+1G>AIntroni 261 437 849Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.371-2A>GIntroni 361 445 939Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F89Lfs*9c.267delEksoni 361 438 005Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G78Rc.232G>AEksoni 261 437 820Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
N103Efs*4c.305_306insAEksoni 361 438 048Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q56Xc.166C>TEksoni 261 437 754Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R77Gfs*10c.229_230delEksoni 261 437 814Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S4Lfs*31c.9_19delEksoni 161 430 152Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S8Xc.23C>AEksoni 161 430 169Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 14 SDHAF2-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHAF2-geeni: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sdhaf2

Vancouver

Dante Labs. SDHAF2-geeni: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sdhaf2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test