Piirre
Ependymoma
The presence of an ependymoma of the central nervous system.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Ependymoma, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test17 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Ependymoma
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Ependymoma esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ZFTAzinc finger translocation associated | Aina | 1 sairaudessa |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TP53tumor protein p53 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MEN1menin 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SETBP1SET binding protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFNGinterferon gamma | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MLH1mutL homolog 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa