Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 52 401 008–52 410 008 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 9 kb:n alueella
Proteiini
729 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
hucep-6, KIAA0272, UCHL2
MANE Select -transkripti
ENST00000460680.6NM_004656.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • BAP1-kasvainalttiusoireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      BAP1-variantit, jotka lisäävät riskiä sairastua uveaaliseen ja ihomelanoomaan, mesotelioomaan, munuaissolusyöpään ja muihin kasvaimiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Silmän, ihon ja munuaisten vuotuisia tarkastuksia suositellaan, ja asbestialtistumista kannattaa välttää. Sukulaisille voidaan tarjota testausta.

  • Munuaissyöpä

    • Munuaisen ensisijainen tai etäpesäkkeinen pahanlaatuinen kasvain.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Virtsateiden ja munuaisten kasvain

    • Virtsaelimistön kasvain

      Virtsaelimistöön liittyvä hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen, ensisijainen tai etäpesäkkeinen kasvain.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

BAP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa BAP1-geenin sijainnin. BAP1 ja 39 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 51 905 508–52 905 507.Kromosomi 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbRRP9: 51 933 425–51 941 946, juoste taaksepäinPARP3: 51 942 252–51 949 371, juoste eteenpäinGPR62: 51 955 381–51 957 499, juoste eteenpäinPCBP4: 51 957 448–51 974 630, juoste taaksepäinABHD14B: 51 968 510–51 983 409, juoste taaksepäinABHD14A: 51 971 426–51 982 398, juoste eteenpäinABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, juoste eteenpäinABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, juoste eteenpäinACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, juoste taaksepäinRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, juoste taaksepäinDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, juoste taaksepäinPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, juoste eteenpäinTLR9: 52 221 080–52 225 651, juoste taaksepäinTLR9: 52 221 081–52 231 190, juoste taaksepäinTWF2: 52 228 612–52 246 788, juoste taaksepäinTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, juoste eteenpäinPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, juoste taaksepäinWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, juoste eteenpäinGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, juoste eteenpäinDNAH1BAP1: 52 401 008–52 410 008, juoste taaksepäinBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, juoste eteenpäinPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, juoste taaksepäinSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, juoste taaksepäinTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, juoste eteenpäinNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, juoste eteenpäinSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, juoste taaksepäinNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, juoste eteenpäinUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, juoste taaksepäinPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, juoste eteenpäinGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, juoste taaksepäinGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, juoste eteenpäinSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, juoste taaksepäinNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, juoste eteenpäinITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, juoste eteenpäinITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, juoste taaksepäinITIH4: 52 813 282–52 835 729, juoste taaksepäinMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, juoste taaksepäinSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, juoste taaksepäinSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, juoste taaksepäinSFMBT1: 52 903 345–53 046 750, juoste taaksepäinSFMBT1BAP1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 58 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 52 401 008–52 402 421, 1 414 emästäEkson 16: 52 402 602–52 402 674, 73 emästäEkson 15: 52 402 779–52 402 871, 93 emästäEkson 14: 52 403 138–52 403 298, 161 emästäEkson 13: 52 403 416–52 403 894, 479 emästäEkson 12: 52 404 453–52 404 586, 134 emästäEkson 11: 52 405 110–52 405 294, 185 emästäEkson 10: 52 405 765–52 405 912, 148 emästäEkson 9: 52 406 253–52 406 376, 124 emästäEkson 8: 52 406 829–52 406 907, 79 emästäEkson 7: 52 407 174–52 407 316, 143 emästäEkson 6: 52 407 399–52 407 460, 62 emästäEkson 5: 52 407 958–52 408 077, 120 emästäEkson 4: 52 408 474–52 408 606, 133 emästäEkson 3: 52 409 554–52 409 608, 55 emästäEkson 2: 52 409 714–52 409 743, 30 emästäEkson 1: 52 409 842–52 410 008, 167 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 9 kb:stä; 2 190 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BAP1

359

BAP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9 kb geenistä BAP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BAP1-geeni: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bap1

Vancouver

Dante Labs. BAP1-geeni: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bap1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test