Piirre

Abnormal systemic arterial morphology

An abnormality of the systemic arterial tree, which consists of the aorta and other systemic arteries.

HPO HP:0011004

Tunnetaan myös nimellä: Abnormal systemic artery morphology, Abnormality of the systemic arterial tree, Systemic artery abnormality
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the cardiovascular system

Read the genes linked to Abnormal systemic arterial morphology, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal systemic arterial morphology

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal systemic arterial morphology esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
FBLN5fibulin 5	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
BICC1BicC family RNA binding protein 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GANABglucosidase II alpha subunit	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
IFT140intraflagellar transport 140	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
NEK8NIMA related kinase 8	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal blood vessel morphology

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.