Piirre
Nephronophthisis
Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- juvenile nephronophthisis
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Nephronophthisis, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test36 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Nephronophthisis
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Nephronophthisis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CEP83centrosomal protein 83 | Aina | 1 sairaudessa |
| FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Aina | 2 sairaudessa |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Aina | 1 sairaudessa |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Aina | 2 sairaudessa |
| NPHP1nephrocystin 1 | Aina | 4 sairaudessa |
| NPHP3nephrocystin 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Aina | 2 sairaudessa |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Aina | 2 sairaudessa |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Aina | 5 sairaudessa |
| WDR19WD repeat domain 19 | Aina | 4 sairaudessa |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| CEP164centrosomal protein 164 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CEP290centrosomal protein 290 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| INVSinversin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NPHP4nephrocystin 4 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| CEP120centrosomal protein 120 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0753KIAA0753 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GLIS2GLIS family zinc finger 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa