Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALG5

ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 13: 36 949 738–36 999 340 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 49,6 kb:n alueella
Proteiini
324 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
bA421P11.2
MANE Select -transkripti
ENST00000239891.4NM_013338.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Polykystinen munuaissairaus

    • Yleensä autosomaalisesti dominanttisesti, harvemmin autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä munuaisten lukuisat kystat. Ne voivat johtaa loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan. Autosomaalisesti dominantti muoto liittyy kromosomin 16 lyhyen haaran poikkeavuuteen. Autosomaalisesti dominanttia muotoa sairastavilla oireet ilmaantuvat yleensä keski-iässä, ja niitä ovat vatsakipu, virtsan veriset eritteet ja korkea verenpaine. Potilailla voi kehittyä aivovaltimoaneurysmoja ja maksakystia. Autosomaalisesti resessiivistä muotoa sairastavilla ilmenee jo varhain etenevä munuaisten vajaatoiminta sekä maksan fibroosista johtuvia oireita. Autosomaalisesti resessiivinen muoto liittyy kromosomin 6 poikkeavuuksiin. Polykystinen munuaissairaus voi myös kehittyä sivuvaikutuksena potilailla, joita dialysoidaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tolvaptaani (Jynarque, FDA 2018) nopeasti etenevän ADPKD:n hoitoon; verenpaineen hoito (tavoite alle 110/75); kivunhoito; kystainfektion hoito; aivojen MRA-seulonta kallonsisäisten aneurysmien varalta; munuaissiirto loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnan hoitoon

ALG5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa ALG5-geenin sijainnin. ALG5 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 36 474 539–37 474 538.Kromosomi 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36 673 798–36 698 457, juoste eteenpäinSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, juoste eteenpäinRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 887, juoste taaksepäinSMAD9ALG5: 36 949 738–36 999 340, juoste taaksepäinALG5EXOSC8: 36 998 816–37 025 881, juoste eteenpäinEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, juoste taaksepäinSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, juoste taaksepäinCSNK1A1LALG5-kaavio: 10 eksonia kromosomin 13 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 36 949 738–36 950 057, 320 emästäEkson 9: 36 952 514–36 952 599, 86 emästäEkson 8: 36 965 575–36 965 726, 152 emästäEkson 7: 36 971 977–36 972 036, 60 emästäEkson 6: 36 985 627–36 985 740, 114 emästäEkson 5: 36 989 484–36 989 576, 93 emästäEkson 4: 36 993 604–36 993 672, 69 emästäEkson 3: 36 994 989–36 995 035, 47 emästäEkson 2: 36 995 425–36 995 596, 172 emästäEkson 1: 36 999 235–36 999 340, 106 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 49,6 kb:stä; 975 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALG5

5

ALG5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 49,6 kb geenistä ALG5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG5-geeni: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alg5

Vancouver

Dante Labs. ALG5-geeni: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alg5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test