Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Macular atrophy

A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.

HPO HP:0007401

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

47 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Macular atrophy

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Macular atrophy esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CDH3cadherin 3Aina1 sairaudessa
DHX38DEAH-box helicase 38Aina1 sairaudessa
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Aina2 sairaudessa
OTX2orthodenticle homeobox 2Aina1 sairaudessa
SLC6A6solute carrier family 6 member 6Aina1 sairaudessa
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeAina1 sairaudessa
YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1Aina1 sairaudessa
ATF6activating transcription factor 6Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninUsein (30–79%)1 sairaudessa
CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeUsein (30–79%)1 sairaudessa
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1AUsein (30–79%)2 sairaudessa
IFT140intraflagellar transport 140Usein (30–79%)1 sairaudessa
LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PRPH2peripherin 2Usein (30–79%)3 sairaudessa
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
RS1retinoschisin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SAMD7sterile alpha motif domain containing 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
UNC119unc-119 lipid binding chaperoneUsein (30–79%)1 sairaudessa
C1QTNF5C1q and TNF related 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CFHcomplement factor HJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CFIcomplement factor IJoskus (5–29%)1 sairaudessa
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineJoskus (5–29%)2 sairaudessa
PLK4polo like kinase 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PRPF31pre-mRNA processing factor 31Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RDH5retinol dehydrogenase 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RHOrhodopsinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RP9RP9 pre-mRNA splicing factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneEi kirjattu1 sairaudessa
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Ei kirjattu1 sairaudessa
DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2Ei kirjattu1 sairaudessa
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Ei kirjattu1 sairaudessa
GBA1glucosylceramidase beta 1Ei kirjattu1 sairaudessa
Näytä 7 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
HK1hexokinase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3Ei kirjattu1 sairaudessa
MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinaseEi kirjattu1 sairaudessa
NRLneural retina leucine zipperEi kirjattu1 sairaudessa
RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2Ei kirjattu1 sairaudessa
SIX6SIX homeobox 6Ei kirjattu1 sairaudessa
WDR19WD repeat domain 19Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Macular degenerationRetinal atrophy

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test