Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NTHL1

nth like DNA glycosylase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 2 039 820–2 047 834 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 8 kb:n alueella
Proteiini
304 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NTH1, OCTS3
MANE Select -transkripti
ENST00000651570.2NM_002528.7
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Paksusuolen ja peräsuolen syöpä sekä polypoosi

    • Suvussa esiintyvä adenomatoottinen polypoosi (klassinen tai lievä muoto)Autosomaalinen dominantti

      Satoja tai tuhansia paksusuolen adenoomia, ja hoitamattomana paksusuolisyövän riski on lähes varma. Ryhmään kuuluvat APC-geeniin liittyvä FAP sekä MUTYH-, NTHL1- ja MSH3-geeneihin liittyvä polypoosi.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

NTHL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa NTHL1-geenin sijainnin. NTHL1 ja 51 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 1 543 827–2 543 826.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1 510 427–1 612 082, juoste taaksepäinIFT140TMEM204: 1 528 674–1 555 580, juoste eteenpäinTMEM204CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, juoste eteenpäinCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, juoste eteenpäinJPT2: 1 678 256–1 702 859, juoste eteenpäinJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, juoste eteenpäinNME3: 1 770 317–1 771 746, juoste taaksepäinMRPS34: 1 771 889–1 773 487, juoste taaksepäinEME2: 1 772 283–1 781 708, juoste eteenpäinSPSB3: 1 776 710–1 793 700, juoste taaksepäinNUBP2: 1 782 932–1 789 189, juoste eteenpäinNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, juoste taaksepäinIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, juoste taaksepäinHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, juoste eteenpäinFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, juoste taaksepäinMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, juoste taaksepäinHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, juoste taaksepäinMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, juoste taaksepäinNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, juoste eteenpäinRPS2: 1 961 987–1 965 510, juoste taaksepäinRPS2RNF151: 1 966 823–1 968 975, juoste eteenpäinTBL3: 1 971 972–1 983 056, juoste eteenpäinNOXO1: 1 978 912–1 984 636, juoste taaksepäinGFER: 1 983 699–1 987 749, juoste eteenpäinSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, juoste eteenpäinZNF598: 1 997 654–2 009 821, juoste taaksepäinZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, juoste eteenpäinNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, juoste eteenpäinNHERF2NTHL1: 2 039 820–2 047 834, juoste taaksepäinNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, juoste eteenpäinTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, juoste taaksepäinPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, juoste eteenpäinRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, juoste eteenpäinTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, juoste taaksepäinCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, juoste eteenpäinMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, juoste taaksepäinBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, juoste taaksepäinPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, juoste eteenpäinDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, juoste eteenpäinECI1: 2 239 376–2 252 300, juoste taaksepäinRNPS1: 2 253 116–2 268 413, juoste taaksepäinRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, juoste taaksepäinABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, juoste eteenpäinCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, juoste eteenpäinTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, juoste eteenpäinNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, juoste eteenpäinTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, juoste eteenpäinATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, juoste eteenpäin: 2 513 965–2 527 955, juoste eteenpäinAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, juoste eteenpäinCEMP1: 2 530 035–2 531 417, juoste taaksepäinPDPK1: 2 537 969–2 603 190, juoste eteenpäinNTHL1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 2 039 820–2 040 047, 228 emästäEkson 5: 2 040 133–2 040 238, 106 emästäEkson 4: 2 043 567–2 043 726, 160 emästäEkson 3: 2 044 630–2 044 800, 171 emästäEkson 2: 2 046 128–2 046 366, 239 emästäEkson 1: 2 047 709–2 047 834, 126 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 8 kb:stä; 915 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: NTHL1

121

NTHL1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 8 kb geenistä NTHL1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin NTHL1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NTHL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NTHL1-geeni: nth like DNA glycosylase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nthl1

Vancouver

Dante Labs. NTHL1-geeni: nth like DNA glycosylase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nthl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test