Piirre
Delayed ability to stand
A failure to achieve the ability to stand up at an appropriate developmental stage. Most children begin to walk alone at 11 to 15 months of age. On average, children can stand while holding on at the age of 9 to 10 months, can pull up to stand and walk with one hand being held at 12 months, and can stand alone and walk well at 18 months.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Delayed ability to stand, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test24 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Delayed ability to stand
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Delayed ability to stand esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| DNM1Ldynamin 1L | Aina | 1 sairaudessa |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Aina | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Aina | 1 sairaudessa |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Aina | 1 sairaudessa |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Aina | 1 sairaudessa |
| MED16mediator complex subunit 16 | Aina | 1 sairaudessa |
| MPZmyelin protein zero | Aina | 1 sairaudessa |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Aina | 1 sairaudessa |
| GAAalpha glucosidase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DOLKdolichol kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa