Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Undetectable electroretinogram

Lack of any response to stimulation upon electroretinography.

HPO HP:0000550

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

39 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Undetectable electroretinogram

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Undetectable electroretinogram esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AAina1 sairaudessa
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninAina2 sairaudessa
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Aina2 sairaudessa
CRXcone-rod homeoboxAina1 sairaudessa
DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitAina1 sairaudessa
FDXRferredoxin reductaseAina1 sairaudessa
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeAina1 sairaudessa
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Aina2 sairaudessa
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineAina1 sairaudessa
TULP1TUB like protein 1Aina1 sairaudessa
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeAina1 sairaudessa
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
CABP4calcium binding protein 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
IFT140intraflagellar transport 140Usein (30–79%)1 sairaudessa
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Usein (30–79%)1 sairaudessa
KIZkizuna centrosomal proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
LCA5lebercilin LCA5Usein (30–79%)2 sairaudessa
LRATlecithin retinol acyltransferaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
NRLneural retina leucine zipperUsein (30–79%)1 sairaudessa
OTX2orthodenticle homeobox 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PDE6Dphosphodiesterase 6DUsein (30–79%)1 sairaudessa
PRPH2peripherin 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Usein (30–79%)1 sairaudessa
SPATA7spermatogenesis associated 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
CLCC1chloride channel CLIC like 1Ei kirjattu1 sairaudessa
EYSEGF-like photoreceptor maintenance factorEi kirjattu1 sairaudessa
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MYO7Amyosin VIIAEi kirjattu1 sairaudessa
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Ei kirjattu1 sairaudessa
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Ei kirjattu1 sairaudessa
PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PRCDphotoreceptor disc componentEi kirjattu1 sairaudessa
PROM1prominin 1Ei kirjattu1 sairaudessa
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
TPP1tripeptidyl peptidase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
USH1CUSH1 protein network component harmoninEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal electroretinogram

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test