Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Short calf bone

Kliininen nimi: Fibular hypoplasia

Underdevelopment of the fibula.

HPO HP:0003038

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Hypoplastic fibula, Short fibula, Short fibulae
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

23 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short calf bone

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short calf bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
GDF5growth differentiation factor 5Aina4 sairaudessa
IFT140intraflagellar transport 140Aina1 sairaudessa
INTUinturned planar cell polarity proteinAina1 sairaudessa
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SOX9SRY-box transcription factor 9Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
AFF3ALF transcription elongation factor 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BUsein (30–79%)1 sairaudessa
CEP120centrosomal protein 120Usein (30–79%)1 sairaudessa
FZD2frizzled class receptor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorUsein (30–79%)2 sairaudessa
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
AFF4ALF transcription elongation factor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
AMER1APC membrane recruitment protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
GPC6glypican 6Ei kirjattu1 sairaudessa
IFT122intraflagellar transport 122Ei kirjattu1 sairaudessa
SHOXSHOX homeoboxEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Absent/small calf boneShort long bone

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test