Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IGFALS

insulin like growth factor binding protein acid labile subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 1 790 413–1 793 705 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 3,3 kb:n alueella
Proteiini
605 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ALS
MANE Select -transkripti
ENST00000215539.4NM_004970.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kasvuhormoniresistenssi ja IGF-1-akselin häiriöt

    • Kasvuhormoniresistenssioireyhtymä

      Lyhytkasvuisuus, jossa kasvuhormonin pitoisuus on normaali tai korkea mutta IGF-1 on matala. Tähän kuuluvat Laronin oireyhtymä (GHR), IGF1-, IGFALS- ja IGF1R-geneettiset viat sekä STAT5B-puutos, johon liittyy immuunisäätelyn häiriö.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Rekombinantti IGF-1 (mekasermiini) voi parantaa kasvua joissakin muodoissa. STAT5B-puutos edellyttää lisäksi immuuni- ja keuhkojen seurantaa.

IGFALS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa IGFALS-geenin sijainnin. IGFALS ja 52 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 1 292 059–2 292 058.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbUBE2I: 1 291 357–1 327 018, juoste eteenpäinUBE2IBAIAP3: 1 333 638–1 349 439, juoste eteenpäinBAIAP3TSR3: 1 349 236–1 351 898, juoste taaksepäinTSR3GNPTG: 1 351 924–1 365 737, juoste eteenpäinGNPTGUNKL: 1 363 205–1 414 751, juoste taaksepäinUNKLUQCC4: 1 419 752–1 420 756, juoste taaksepäinUQCC4PERCC1: 1 431 078–1 434 441, juoste eteenpäinPERCC1CCDC154: 1 434 383–1 444 556, juoste taaksepäinCCDC154CLCN7: 1 444 934–1 475 104, juoste taaksepäinCLCN7PTX4: 1 485 886–1 488 981, juoste taaksepäinPTX4TELO2: 1 493 329–1 512 551, juoste eteenpäinTELO2IFT140: 1 510 427–1 612 082, juoste taaksepäinIFT140TMEM204: 1 528 674–1 555 580, juoste eteenpäinTMEM204CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, juoste eteenpäinCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, juoste eteenpäinJPT2: 1 678 256–1 702 859, juoste eteenpäinJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, juoste eteenpäinNME3: 1 770 317–1 771 746, juoste taaksepäinMRPS34: 1 771 889–1 773 487, juoste taaksepäinEME2: 1 772 283–1 781 708, juoste eteenpäinEME2SPSB3: 1 776 710–1 793 700, juoste taaksepäinSPSB3NUBP2: 1 782 932–1 789 189, juoste eteenpäinNUBP2IGFALS: 1 790 413–1 793 705, juoste taaksepäinIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, juoste taaksepäinFAHD1: 1 826 967–1 842 053, juoste eteenpäinMEIOB: 1 833 986–1 884 294, juoste taaksepäinMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, juoste taaksepäinHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, juoste taaksepäinMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, juoste taaksepäinRPL3LNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, juoste eteenpäinNDUFB10RPS2: 1 961 987–1 965 510, juoste taaksepäinRNF151: 1 966 823–1 968 975, juoste eteenpäinTBL3: 1 971 972–1 983 056, juoste eteenpäinNOXO1: 1 978 912–1 984 636, juoste taaksepäinGFER: 1 983 699–1 987 749, juoste eteenpäinSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, juoste eteenpäinZNF598: 1 997 654–2 009 821, juoste taaksepäinNPW: 2 009 926–2 020 755, juoste eteenpäinNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, juoste eteenpäinNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, juoste taaksepäinNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, juoste eteenpäinTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, juoste taaksepäinPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, juoste eteenpäinRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, juoste eteenpäinTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, juoste taaksepäinCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, juoste eteenpäinMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, juoste taaksepäinBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, juoste taaksepäinPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, juoste eteenpäinDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, juoste eteenpäinECI1: 2 239 376–2 252 300, juoste taaksepäinRNPS1: 2 253 116–2 268 413, juoste taaksepäinRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, juoste taaksepäinABCA3IGFALS-kaavio: 2 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 2: 1 790 413–1 792 401, 1 989 emästäEkson 1: 1 793 637–1 793 705, 69 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 3,3 kb:stä; 1 818 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IGFALS

4

IGFALS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,3 kb geenistä IGFALS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IGFALS-geeni: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/igfals

Vancouver

Dante Labs. IGFALS-geeni: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/igfals

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test