Geeni
MRPS34
mitochondrial ribosomal protein S34
- HGNC 16618(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000074071(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 65993(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 1 771 895–1 773 134 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 1,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 218 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MRP-S12, MGC2616, mS34
- MANE Select -transkripti
- ENST00000397375.7NM_023936.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MRPS34 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Primaarinen mitokondriosairaus
- Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos
Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.
Laajemmat ryhmät
Leighin oireyhtymä
Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä
Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
MRPS34-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1 kb geenin 1,2 kb:stä; 657 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MRPS34
6
MRPS34-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 1,2 kb geenistä MRPS34, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.
Geeniin MRPS34 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MRPS34 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Pauses in breathing while sleeping
- Tremor
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
Näytä 4 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MRPS34-geeni: mitochondrial ribosomal protein S34. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mrps34
Dante Labs. MRPS34-geeni: mitochondrial ribosomal protein S34 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mrps34
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa