Piirre
Eye poking
Repetitive pressing, poking, and/or rubbing in the eyes.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Blindism, Eye pressing, Ocular auto-stimulation, Oculodigital phenomenon
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Eye poking, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test27 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Eye poking
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Eye poking esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CABP4calcium binding protein 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CEP290centrosomal protein 290 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CRXcone-rod homeobox | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LCA5lebercilin LCA5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRPH2peripherin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TULP1TUB like protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa