Piirre
Simple ear
The pinna has fewer folds and grooves than usual.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the ear
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Simple ear, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test32 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Simple ear
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Simple ear esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| GSCgoosecoid homeobox | Aina | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Aina | 1 sairaudessa |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Aina | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Aina | 1 sairaudessa |
| WDR35WD repeat domain 35 | Aina | 1 sairaudessa |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CAPN15calpain 15 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| YY1YY1 transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MED16mediator complex subunit 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa