Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Elevated creatinine

Kliininen nimi: Elevated circulating creatinine concentration

An increased amount of creatinine in the blood.

HPO HP:0003259

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
High blood creatinine level, Increased creatinine, Increased serum creatinine, Elevated serum creatinine
Elimistön järjestelmä
Laboratory abnormality

56 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Elevated creatinine

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Elevated creatinine esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseAina1 sairaudessa
APRTadenine phosphoribosyltransferaseAina1 sairaudessa
C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1Aina1 sairaudessa
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AAina1 sairaudessa
CLDN16claudin 16Aina1 sairaudessa
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2Aina1 sairaudessa
EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specificAina1 sairaudessa
HOXA13homeobox A13Aina1 sairaudessa
IFT140intraflagellar transport 140Aina2 sairaudessa
MLIPmuscular LMNA interacting proteinAina1 sairaudessa
PAX2paired box 2Aina1 sairaudessa
PLD4phospholipase D family member 4Aina1 sairaudessa
PSKH1protein serine kinase H1Aina1 sairaudessa
SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1Aina1 sairaudessa
SLC41A1solute carrier family 41 member 1Aina1 sairaudessa
SLC4A2solute carrier family 4 member 2Aina1 sairaudessa
TMEM260transmembrane protein 260Aina1 sairaudessa
WDR19WD repeat domain 19Aina1 sairaudessa
ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BICC1BicC family RNA binding protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GANABglucosidase II alpha subunitHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NEK8NIMA related kinase 8Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
UMODuromodulinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CCND1cyclin D1Usein (30–79%)1 sairaudessa
DBHdopamine beta-hydroxylaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
HNF1BHNF1 homeobox BUsein (30–79%)1 sairaudessa
IFT56intraflagellar transport 56Usein (30–79%)1 sairaudessa
MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC22A12solute carrier family 22 member 12Usein (30–79%)1 sairaudessa
TREX1three prime repair exonuclease 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HBBhemoglobin subunit betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NPHP1nephrocystin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CORINcorin, serine peptidaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
Näytä 16 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
STOX1storkhead box 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Ei kirjattu1 sairaudessa
C3complement C3Ei kirjattu1 sairaudessa
CD46CD46 moleculeEi kirjattu1 sairaudessa
CFBcomplement factor BEi kirjattu1 sairaudessa
CFHcomplement factor HEi kirjattu1 sairaudessa
CFHR1complement factor H related 1Ei kirjattu1 sairaudessa
CFHR3complement factor H related 3Ei kirjattu1 sairaudessa
CFIcomplement factor IEi kirjattu1 sairaudessa
COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseEi kirjattu1 sairaudessa
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1Ei kirjattu1 sairaudessa
INVSinversinEi kirjattu1 sairaudessa
MUC1mucin 1, cell surface associatedEi kirjattu1 sairaudessa
THBDthrombomodulinEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal blood creatinine levelAzotemia

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test