Piirre
Opsoclonus
Bursts of large-amplitude multidirectional saccades without intersaccadic interval
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Opsoclonus, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Opsoclonus
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Opsoclonus esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SNX10sorting nexin 10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| LMO1LIM domain only 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa