Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p22
Koordinaatit
Kromosomi 8: 18 055 992–18 084 107 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 28,1 kb:n alueella
Proteiini
395 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Aiemmat symbolit
ASAH
MANE Select -transkripti
ENST00000637790.2NM_177924.5
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset neurodegeneratiiviset sairaudet

    • KIF5A-geenin aiheuttama neurodegeneratiivinen sairausAutosomaalinen dominantti

      Yksi 372 siihen liittyvästä geenistä

      Aiheutuu muutoksesta yhdessä KIF5A-geenin kopiossa. Geeni koodaa motorista proteiinia, jolla on rakenteeseen sitoutuva häntäosa. Eri tyyppiset muutokset johtavat eri sairauksiin: perinnölliseen spastiseen parapleginen tyyppiin 10, Charcot-Marie-Toothin taudin aksonaaliseen muotoon ja amyotrofiseen lateraaliskleroosiin (ALS).

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Hoito on oireenmukaista ja riippuu oireista. Siihen kuuluvat fysioterapia, spastisuuden lääkitys ja moniammatillinen ALS-hoito. Sairastuneen jokaisella lapsella on 1/2 todennäköisyys periä muutos. Perinnöllisyysneuvonta auttaa perheitä ymmärtämään tätä.

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

ASAH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa ASAH1-geenin sijainnin. ASAH1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 17 570 050–18 570 049.Kromosomi 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17 496 975–17 570 573, juoste eteenpäinSLC7A2PDGFRL: 17 576 433–17 644 071, juoste eteenpäinPDGFRLMTUS1: 17 643 303–17 801 545, juoste taaksepäinMTUS1FGL1: 17 841 833–17 910 383, juoste taaksepäinFGL1PCM1: 17 922 746–18 029 996, juoste eteenpäinPCM1ASAH1: 18 055 992–18 084 107, juoste taaksepäinASAH1NAT1: 18 170 399–18 223 746, juoste eteenpäinNAT1NAT2: 18 391 247–18 401 220, juoste eteenpäinNAT2PSD3: 18 527 303–19 084 730, juoste taaksepäinPSD3ASAH1-kaavio: 14 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 18 055 992–18 057 623, 1 632 emästäEkson 13: 18 058 835–18 058 891, 57 emästäEkson 12: 18 059 341–18 059 464, 124 emästäEkson 11: 18 059 572–18 059 703, 132 emästäEkson 10: 18 061 377–18 061 458, 82 emästäEkson 9: 18 061 686–18 061 740, 55 emästäEkson 8: 18 062 279–18 062 423, 145 emästäEkson 7: 18 063 185–18 063 230, 46 emästäEkson 6: 18 064 457–18 064 531, 75 emästäEkson 5: 18 067 220–18 067 298, 79 emästäEkson 4: 18 069 792–18 069 878, 87 emästäEkson 3: 18 071 300–18 071 390, 91 emästäEkson 2: 18 075 541–18 075 587, 47 emästäEkson 1: 18 083 981–18 084 107, 127 emästä141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 28,1 kb:stä; 1 188 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

ASAH1-geenin sekvensointi

58

kohtaa ASAH1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 28,1 kb ASAH1-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 2,8 kb eksoneita.

ClinVar pathogenic variants (62)

The ASAH1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeeninen 22
  • Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 5
  • Todennäköisesti patogeeninen 35
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_177924.5(ASAH1):c.456A>C (p.Lys152Asn) (opens in a new tab)spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndromePatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_177924.5(ASAH1):c.997C>G (p.Arg333Gly) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosisPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_177924.5(ASAH1):c.505T>C (p.Trp169Arg) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosisPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_177924.5(ASAH1):c.410A>G (p.Tyr137Cys) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosis and 1 otherPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_177924.5(ASAH1):c.125C>T (p.Thr42Met) (opens in a new tab)spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndromePatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_177924.5(ASAH1):c.3G>T (p.Met1Ile) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosis and 1 otherPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_177924.5(ASAH1):c.290T>G (p.Val97Gly) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosisTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_177924.5(ASAH1):c.1085C>G (p.Pro362Arg) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.898G>T (p.Glu300Ter) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.886C>T (p.Arg296Ter) (opens in a new tab)spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndromePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.760A>G (p.Arg254Gly) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.594_599dup (p.Phe199_Lys200insAsnPhe) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosis and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.518A>T (p.Asn173Ile) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosis and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.502G>T (p.Gly168Trp) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.410_411del (p.Phe136_Tyr137insTer) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.383-10_383-6del (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.287TGG[1] (p.Val97del) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.290T>A (p.Val97Glu) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.256dup (p.Thr86fs) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.223_224insC (p.Val75fs) (opens in a new tab)spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndromePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.185G>A (p.Trp62Ter) (opens in a new tab)spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndromePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.177C>A (p.Tyr59Ter) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosis and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.174dup (p.Tyr59fs) (opens in a new tab)Farber lipogranulomatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.147G>A (p.Trp49Ter) (opens in a new tab)spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndromePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_177924.5(ASAH1):c.127T>A (p.Tyr43Asn) (opens in a new tab)spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndromePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

See all 62 with every other ASAH1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ASAH1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ASAH1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ASAH1-geeni: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. ASAH1-geeni: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/asah1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test