Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Abnormal saccadic eye movements

An abnormality of eye movement characterized by impairment of fast (saccadic) eye movements.

HPO HP:0000570

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Abnormality of saccadic eye movements
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

17 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal saccadic eye movements

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal saccadic eye movements esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorAina1 sairaudessa
MAPTmicrotubule associated protein tauHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
DAGLAdiacylglycerol lipase alphaUsein (30–79%)1 sairaudessa
FXNfrataxinUsein (30–79%)1 sairaudessa
GBA2glucosylceramidase beta 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
KIF1Akinesin family member 1AUsein (30–79%)1 sairaudessa
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog DUsein (30–79%)1 sairaudessa
VPS41VPS41 subunit of HOPS complexUsein (30–79%)1 sairaudessa
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PRNPprion protein (Kanno blood group)Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SOX3SRY-box transcription factor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TUBB3tubulin beta 3 class IIIJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GBA1glucosylceramidase beta 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase EEi kirjattu1 sairaudessa
TMEM216transmembrane protein 216Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of eye movement

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test