Piirre

Double aortic arch

A conenital abnormality of the aortic arch in which the two embryonic aortc arches form a vascular ring that surrounds the trachea or esophagus and then join to form the descending aorta. Double aortic arch can cause symptoms because of compression of the esophagus (dysphagia, cyanosis while eating) or trachea (stridor).

HPO HP:0011590

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the cardiovascular system

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/double-aortic-arch.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Double aortic arch-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

9 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Double aortic arch

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Double aortic arch esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
GBA1glucosylceramidase beta 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TELO2telomere maintenance 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ESS2ess-2 spliceosome associated protein	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
TBX1T-box transcription factor 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal branching pattern of the aortic arch

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.