Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Everted eyelid

Kliininen nimi: Ectropion

An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.

HPO HP:0000656

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Eyelid folded out, Eyelid turned out
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

63 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Everted eyelid

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Everted eyelid esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AMOTL1angiomotin like 1Aina1 sairaudessa
CERS3ceramide synthase 3Aina2 sairaudessa
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Aina2 sairaudessa
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Hyvin usein (80–99%)5 sairaudessa
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Hyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
NIPAL4NIPA like domain containing 4Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TGM1transglutaminase 1Hyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CCDC47coiled-coil domain containing 47Usein (30–79%)1 sairaudessa
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Usein (30–79%)1 sairaudessa
DBR1debranching RNA lariats 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
FOXC2forkhead box C2Usein (30–79%)2 sairaudessa
GBA1glucosylceramidase beta 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
KRT10keratin 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
LIPNlipase family member NUsein (30–79%)1 sairaudessa
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CARD14caspase recruitment domain family member 14Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CD28CD28 moleculeJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DDB2damage specific DNA binding protein 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
EDN1endothelin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitJoskus (5–29%)3 sairaudessa
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitJoskus (5–29%)2 sairaudessa
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FERMT1FERM domain containing kindlin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FOXL2forkhead box L2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GATA1GATA binding protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 23 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IPO8importin 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ITGA6integrin subunit alpha 6Joskus (5–29%)2 sairaudessa
ITGB4integrin subunit beta 4Joskus (5–29%)2 sairaudessa
LRP4LDL receptor related protein 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RNF113Aring finger protein 113AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
URODuroporphyrinogen decarboxylaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
UROSuroporphyrinogen III synthaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorJoskus (5–29%)2 sairaudessa
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorJoskus (5–29%)2 sairaudessa
ZFXzinc finger protein X-linkedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CTCFCCCTC-binding factorHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PORCNporcupine O-acyltransferaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone)Ei kirjattu1 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorEi kirjattu1 sairaudessa
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Ei kirjattu1 sairaudessa
PLECplectinEi kirjattu1 sairaudessa
POLHDNA polymerase etaEi kirjattu1 sairaudessa
POLR3ARNA polymerase III subunit AEi kirjattu1 sairaudessa
RNU12RNA, U12 small nuclearEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of the eyelid

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test