Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MUC1

mucin 1, cell surface associated

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q22
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
Aiemmat symbolit
PUM, MCKD1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autosomaalinen dominantti tubulointerstitiaalinen munuaissairaus

    • Autosomaalinen dominantti medullaarinen kystinen munuaissairausAutosomaalinen dominantti

      Dominantisti periytyvä tubulointerstitiaalinen munuaissairaus, mukaan lukien MUC1-muoto, joka johtaa aikuisiällä hitaasti etenevään munuaisten vajaatoimintaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä munuaisten toiminnan seurannassa ja siihen liittyvien elävien munuaisten luovuttajien huolellisessa arvioinnissa.

    • Perinnöllinen nuoruusiän hyperurikemiaan liittyvä nefropatiaAutosomaalinen dominantti

      Dominantisti periytyvä tubulointerstitiaalinen munuaissairaus, joka aiheutuu useimmiten UMOD-varianteista (ja myös REN- tai SEC61A1-varianteista). Siihen liittyvät kohonnut virtsahappo, varhainen kihti ja munuaisten toiminnan asteittainen heikkeneminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä munuaisten toiminnan seurannassa, kihdin hoidossa ja siihen liittyvien elävien munuaisten luovuttajien huolellisessa arvioinnissa. REN-muodon hoitoon voi vastata fludrokortisoni.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

Miten genomitesti lukee geeniä MUC1

8

MUC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (25 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MUC1-geeni: mucin 1, cell surface associated. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/muc1

Vancouver

Dante Labs. MUC1-geeni: mucin 1, cell surface associated [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/muc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test