Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PMVK

phosphomevalonate kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 154 924 740–154 936 719 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 12 kb:n alueella
Proteiini
192 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PMK, PMKA, HUMPMKI
MANE Select -transkripti
ENST00000368467.4NM_006556.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Porokeratoosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Renkaanmuotoisia ihomuutoksia, joiden reuna on kohonnut, mukaan lukien levinnyt pinnallinen aktiininen porokeratoosi; muutoksissa on pieni riski kehittyä ihosyöpään.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Auringolta suojautumista ja ihotautilääkärin arviota muuttuvista muutoksista suositellaan.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PMVK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PMVK-geenin sijainnin. PMVK ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 154 430 730–155 430 729.Kromosomi 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbIL6R: 154 405 141–154 469 450, juoste eteenpäinIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, juoste taaksepäinSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, juoste eteenpäinTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, juoste taaksepäinUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, juoste eteenpäinCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, juoste taaksepäinADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, juoste taaksepäinKCNN3PMVK: 154 924 740–154 936 719, juoste taaksepäinPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, juoste taaksepäinPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, juoste taaksepäinPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, juoste taaksepäinSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, juoste eteenpäinFLAD1: 154 983 311–154 993 111, juoste eteenpäinLENEP: 154 993 586–154 994 315, juoste eteenpäinZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, juoste eteenpäinDCST2: 155 018 520–155 033 781, juoste taaksepäinDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, juoste eteenpäinDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, juoste eteenpäinADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, juoste eteenpäinEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, juoste eteenpäinEFNA3: 155 078 823–155 087 538, juoste eteenpäinEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, juoste eteenpäinEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, juoste eteenpäinSLC50A1DPM3: 155 138 457–155 140 595, juoste taaksepäinDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, juoste taaksepäinKRTCAP2: 155 169 409–155 187 272, juoste taaksepäinTRIM46: 155 173 787–155 184 971, juoste eteenpäinMUC1: 155 185 824–155 192 916, juoste taaksepäinMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, juoste taaksepäinMTX1: 155 208 695–155 213 824, juoste eteenpäinGBA1: 155 231 270–155 245 178, juoste taaksepäinGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, juoste taaksepäinENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, juoste taaksepäinSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, juoste taaksepäinCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, juoste eteenpäinHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, juoste taaksepäinFDPS: 155 304 786–155 320 666, juoste eteenpäinFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, juoste eteenpäinRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, juoste taaksepäinASH1LPMVK-kaavio: 5 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 154 924 740–154 925 265, 526 emästäEkson 4: 154 926 354–154 926 483, 130 emästäEkson 3: 154 929 024–154 929 176, 153 emästäEkson 2: 154 932 352–154 932 415, 64 emästäEkson 1: 154 936 591–154 936 719, 129 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 12 kb:stä; 579 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PMVK

2

PMVK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12 kb geenistä PMVK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PMVK-geeni: phosphomevalonate kinase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pmvk

Vancouver

Dante Labs. PMVK-geeni: phosphomevalonate kinase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pmvk

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test