Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AP5Z1

adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p22.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 4 775 623–4 794 397 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 18,8 kb:n alueella
Proteiini
807 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SPG48, zeta
Aiemmat symbolit
KIAA0415
MANE Select -transkripti
ENST00000649063.2NM_014855.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Lysosomaalinen varastosairaus

      • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

        Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

        Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    AP5Z1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa AP5Z1-geenin sijainnin. AP5Z1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 4 285 010–5 285 009.Kromosomi 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.34,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbFOXK1: 4 682 240–4 771 442, juoste eteenpäinFOXK1AP5Z1: 4 775 623–4 794 397, juoste eteenpäinAP5Z1RADIL: 4 797 055–4 883 716, juoste taaksepäinRADILPAPOLB: 4 857 738–4 862 030, juoste taaksepäinPAPOLBMMD2: 4 892 248–4 959 230, juoste taaksepäinMMD2RBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, juoste eteenpäinRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, juoste eteenpäinRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, juoste eteenpäinRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, juoste eteenpäinWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, juoste eteenpäinSLC29A4AP5Z1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 4 775 623–4 775 756, 134 emästäEkson 2: 4 781 175–4 781 312, 138 emästäEkson 3: 4 781 568–4 781 754, 187 emästäEkson 4: 4 783 316–4 783 460, 145 emästäEkson 5: 4 783 689–4 783 798, 110 emästäEkson 6: 4 784 203–4 784 371, 169 emästäEkson 7: 4 784 908–4 785 048, 141 emästäEkson 8: 4 785 415–4 785 452, 38 emästäEkson 9: 4 785 522–4 785 684, 163 emästäEkson 10: 4 786 250–4 786 428, 179 emästäEkson 11: 4 787 634–4 787 776, 143 emästäEkson 12: 4 788 154–4 788 294, 141 emästäEkson 13: 4 788 840–4 788 951, 112 emästäEkson 14: 4 789 832–4 789 929, 98 emästäEkson 15: 4 790 459–4 790 591, 133 emästäEkson 16: 4 790 673–4 790 887, 215 emästäEkson 17: 4 791 115–4 794 397, 3 283 emästä1246810121416175′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 18,8 kb:stä; 2 424 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä AP5Z1

    58

    AP5Z1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 18,8 kb geenistä AP5Z1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AP5Z1-geeni: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ap5z1

    Vancouver

    Dante Labs. AP5Z1-geeni: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ap5z1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test