Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLN5

CLN5 lysosomal BMP synthase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 13: 76 992 081–77 005 117 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 13 kb:n alueella
Proteiini
358 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000377453.9NM_006493.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Neuronaalinen keroidilipofustinoosi

    • Myöhäisen lapsuuden neuronaalinen keroidilipofustinoosiAutosomaalinen resessiivinen

      Geneettisesti heterogeeninen ryhmä neuronaalisia keroidilipofustinooseja (NCL), joille on tyypillistä alkaminen imeväisiässä tai varhaislapsuudessa. Oireina ovat henkisten ja motoristen toimintojen heikkeneminen, epilepsia sekä verkkokalvon rappeutumisen aiheuttama näön heikkeneminen.

      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Autosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä, etenevästi rappeutuvia aivosairauksia, joille on kliinisesti tyypillistä henkisten ja muiden toimintojen heikkeneminen, epilepsia sekä verkkokalvon rappeutumisen aiheuttama näön heikkeneminen. Patologisesti niille on ominaista autofluoresoivan aineen, keroidilipofuskiinin, kertyminen solunsisäisesti aivojen ja verkkokalvon hermosoluihin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CLN5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa CLN5-geenin sijainnin. CLN5 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 76 498 599–77 498 598.Kromosomi 1313q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3476,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbKCTD12: 76 880 175–76 886 405, juoste taaksepäinKCTD12ACOD1: 76 948 511–76 958 638, juoste eteenpäinACOD1: 76 992 078–77 129 589, juoste eteenpäinCLN5: 76 992 081–77 005 117, juoste eteenpäinCLN5FBXL3: 76 992 598–77 027 211, juoste taaksepäinFBXL3MYCBP2: 77 042 474–77 327 105, juoste taaksepäinMYCBP2: 77 326 905–77 326 988, juoste taaksepäinCLN5-kaavio: 4 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 64 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 76 992 081–76 992 271, 191 emästäEkson 2: 76 995 063–76 995 228, 166 emästäEkson 3: 76 995 902–76 996 127, 226 emästäEkson 4: 77 000 458–77 005 117, 4 660 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 13 kb:stä; 1 077 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLN5

140

CLN5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13 kb geenistä CLN5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLN5-geeni: CLN5 lysosomal BMP synthase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cln5

Vancouver

Dante Labs. CLN5-geeni: CLN5 lysosomal BMP synthase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cln5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test