Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHCHD2

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 7: 56 101 573–56 106 476 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 4,9 kb:n alueella
Proteiini
151 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MIX17B, MNRR1
Aiemmat symbolit
C7orf17
MANE Select -transkripti
ENST00000395422.4NM_016139.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Parkinsonin tauti

    • Keskushermoston progressiivinen rappeuttava sairaus, jolle on ominaista dopamiinia tuottavien hermosolujen väheneminen substantia nigrassa sekä Lewyn kappaleiden esiintyminen substantia nigrassa ja locus coeruleuksessa. Oireita ovat levon aikana voimakkaimmin ilmenevä vapina, lihasjäykkyys, tahdonalaisten liikkeiden hidastuminen, taipumus kaatua taaksepäin sekä naamiomainen kasvonilme.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      LRRK2-kinaasin estäjiä koskevat tutkimukset, GBA-varianttien substraatin vähentämiseen perustuva hoito, α-synukleiiniin kohdistuvat lähestymistavat, dopaminergiset lääkkeet, levodopa

CHCHD2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa CHCHD2-geenin sijainnin. CHCHD2 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 55 604 025–56 604 024.Kromosomi 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbSEPTIN14: 55 793 540–55 862 755, juoste taaksepäinSEPTIN14ZNF713: 55 887 260–55 942 530, juoste eteenpäinZNF713: 55 887 277–55 955 239, juoste eteenpäinMRPS17: 55 950 705–55 956 500, juoste eteenpäinMRPS17NIPSNAP2: 55 951 793–56 000 184, juoste eteenpäinNIPSNAP2PSPH: 56 010 119–56 051 609, juoste taaksepäinPSPHCCT6A: 56 051 685–56 063 992, juoste eteenpäinCCT6ASUMF2: 56 064 002–56 087 955, juoste eteenpäinSUMF2PHKG1: 56 079 923–56 093 012, juoste taaksepäinPHKG1CHCHD2: 56 101 573–56 106 476, juoste taaksepäinCHCHD2NUPR2: 56 114 681–56 116 422, juoste taaksepäinNUPR2CHCHD2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEkson 4: 56 101 573–56 101 861, 289 emästäEkson 3: 56 102 867–56 103 011, 145 emästäEkson 2: 56 104 226–56 104 475, 250 emästäEkson 1: 56 106 364–56 106 476, 113 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 4,9 kb:stä; 456 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHCHD2-geeni: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chchd2

Vancouver

Dante Labs. CHCHD2-geeni: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chchd2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test