Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Akinesia

Inability to initiate changes in activity or movement and to perform ordinary volitional movements rapidly and easily.

HPO HP:0002304

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

43 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Akinesia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Akinesia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DCTN1dynactin subunit 1Aina1 sairaudessa
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1Aina1 sairaudessa
MAPTmicrotubule associated protein tauAina3 sairaudessa
NEBnebulinAina1 sairaudessa
RAB32RAB32, member RAS oncogene familyAina1 sairaudessa
TOR1Atorsin family 1 member AAina1 sairaudessa
VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog CAina1 sairaudessa
DOK7docking protein 7Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GLDNgliomedinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
KIF21Akinesin family member 21AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MAGEL2MAGE family member L2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MYOD1myogenic differentiation 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NUP88nucleoporin 88Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RAPSNreceptor associated protein of the synapseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLC18A3solute carrier family 18 member A3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TUBA1Atubulin alpha 1aHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13Usein (30–79%)1 sairaudessa
DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6Usein (30–79%)1 sairaudessa
EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GBA1glucosylceramidase beta 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
LRRK2leucine rich repeat kinase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Usein (30–79%)1 sairaudessa
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PODXLpodocalyxin likeUsein (30–79%)1 sairaudessa
SNCAsynuclein alphaUsein (30–79%)1 sairaudessa
SYNJ1synaptojanin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TMEM240transmembrane protein 240Usein (30–79%)2 sairaudessa
VPS35VPS35 retromer complex componentUsein (30–79%)2 sairaudessa
WDR45WD repeat domain 45Usein (30–79%)1 sairaudessa
CPceruloplasminJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FXR1FMR1 autosomal homolog 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PANK2pantothenate kinase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
FGF14fibroblast growth factor 14Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Ei kirjattu1 sairaudessa
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitEi kirjattu1 sairaudessa
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitEi kirjattu1 sairaudessa
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitEi kirjattu1 sairaudessa
Näytä 3 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CNTN1contactin 1Ei kirjattu1 sairaudessa
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3Ei kirjattu1 sairaudessa
FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Diminished movement

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test