Geeni
MSTO1
misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1
- HGNC 29678↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000125459↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 55154↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q22
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 155 610 218–155 614 951 (GRCh38)
- Eksonit
- 14 eksonia 4,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 570 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ10504, LST005, MST, misato
- MANE Select -transkripti
- ENST00000245564.8NM_018116.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue MSTO1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MSTO1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MSTO1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 4,7 kb:stä; 1 713 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MSTO1
16
MSTO1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 16 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Low mappability (13 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Kokogenomi kattaa kaikki 4,7 kb geenistä MSTO1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.
Geeniin MSTO1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MSTO1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Intellectual disability, mild
Näytä 13 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MSTO1-geeni: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/msto1
Dante Labs. MSTO1-geeni: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/msto1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa