Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PKLR

pyruvate kinase L/R

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q22
Koordinaatit
Kromosomi 1: 155 289 293–155 301 438 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 12,1 kb:n alueella
Proteiini
574 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000342741.6NM_000298.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Pyruvaattikinaasin puutos ja muut punasolujen entsyymihäiriöt

    • Pyruvaattikinaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat PKLR-geenin muutokset. Oireet vaihtelevat lievästä anemiasta vakavaan anemiaan, joka vaatii säännöllisiä verensiirtoja. Oireisiin voi liittyä keltaisuutta, sappikiviä ja raudan liikakertymistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Mitapivatti, suun kautta otettava lääke, joka aktivoi pyruvaattikinaasia, on hyväksytty aikuisille. Diagnoosi ohjaa päätöksiä raudan seurannasta ja pernan poistosta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PKLR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PKLR-geenin sijainnin. PKLR ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 154 795 366–155 795 365.Kromosomi 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, juoste taaksepäinKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, juoste taaksepäinPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, juoste taaksepäinPYGO2: 154 957 025–154 963 853, juoste taaksepäinSHC1: 154 962 284–154 974 452, juoste taaksepäinSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, juoste eteenpäinCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, juoste eteenpäinFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, juoste eteenpäinLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, juoste eteenpäinDCST2: 155 018 520–155 033 781, juoste taaksepäinDCST1: 155 033 824–155 050 930, juoste eteenpäinADAM15: 155 050 566–155 062 780, juoste eteenpäinADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, juoste eteenpäinEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, juoste eteenpäinEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, juoste eteenpäinEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, juoste eteenpäinEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, juoste eteenpäinDPM3: 155 138 457–155 140 595, juoste taaksepäinDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, juoste taaksepäin: 155 169 409–155 187 272, juoste taaksepäinTRIM46: 155 173 787–155 184 971, juoste eteenpäinTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, juoste taaksepäinMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, juoste taaksepäinTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, juoste eteenpäinMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, juoste taaksepäinGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, juoste taaksepäinSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, juoste taaksepäinSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, juoste taaksepäinCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, juoste eteenpäinHCN3PKLR: 155 289 293–155 301 438, juoste taaksepäinPKLRFDPS: 155 304 786–155 320 666, juoste eteenpäinFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, juoste eteenpäinRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, juoste taaksepäinASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, juoste eteenpäinMSTO1: 155 626 755–155 648 640, juoste taaksepäinYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, juoste taaksepäinYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, juoste eteenpäinDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, juoste taaksepäinGON4LPKLR-kaavio: 11 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 155 289 293–155 290 678, 1 386 emästäEkson 10: 155 291 756–155 291 937, 182 emästäEkson 9: 155 293 177–155 293 343, 167 emästäEkson 8: 155 293 438–155 293 590, 153 emästäEkson 7: 155 294 235–155 294 385, 151 emästäEkson 6: 155 294 482–155 294 752, 271 emästäEkson 5: 155 295 116–155 295 302, 187 emästäEkson 4: 155 295 437–155 295 568, 132 emästäEkson 3: 155 295 665–155 295 756, 92 emästäEkson 2: 155 300 098–155 300 280, 183 emästäEkson 1: 155 301 296–155 301 438, 143 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 12,1 kb:stä; 1 725 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PKLR

51

PKLR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,1 kb geenistä PKLR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PKLR-geeni: pyruvate kinase L/R. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pklr

Vancouver

Dante Labs. PKLR-geeni: pyruvate kinase L/R [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pklr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test