Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POLE

DNA polymerase epsilon, catalytic subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.33
Koordinaadid
Kromosoom 12: 132 623 762–132 687 342 (GRCh38)
Eksonid
49 eksonit, ulatus 63,6 kb
Valk
2286 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
POLE1
MANE Select transkript
ENST00000320574.10NM_006231.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kolorektaalvähk ja polüpoos

    • Kolorektaalvähk, eelsoodumus, 12Autosoomne dominantne

      Iga kolorektaalvähk, mille põhjuseks on POLE geeni mutatsioon.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Polümeraasi korrektuurilugemisega seotud adenomatoosne polüpoosAutosoomne dominantne
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Perekondlik adenomatoosne polüpoos (klassikaline või atenueerunud)Autosoomne dominantne

      Sadu kuni tuhandeid kolorektaalseid adenoome, mille korral ilma ravita on kolorektaalse vähi risk peaaegu kindel; hõlmab APC-ga seotud FAP-i ning MUTYH-, NTHL1- ja MSH3-ga seotud polüpoosi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas POLE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub POLE. POLE ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 12, vahemikus 132 155 552 kuni 133 155 551.Kromosoom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbGALNT9: 132 195 855–132 329 616, pöördne ahelGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, otsene ahelFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, pöördne ahelLRCOL1P2RX2: 132 618 771–132 622 388, otsene ahelP2RX2POLE: 132 623 762–132 687 342, pöördne ahelPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, otsene ahelPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, otsene ahelPGAM5ANKLE2: 132 725 500–132 762 094, pöördne ahelANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, pöördne ahelGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, pöördne ahelCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, pöördne ahelZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, otsene ahelZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, otsene ahelZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, otsene ahelZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, pöördne ahelZNF891ZNF10: 133 130 349–133 159 465, otsene ahelZNF10: 133 130 984–133 202 369, otsene ahelPOLE skeem: 49 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 47: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 49: 132 623 762–132 624 810, 1049 alustEkson 48: 132 624 905–132 624 994, 90 alustEkson 47: 132 625 645–132 625 770, 126 alustEkson 46: 132 626 117–132 626 317, 201 alustEkson 45: 132 632 315–132 632 508, 194 alustEkson 44: 132 632 664–132 632 795, 132 alustEkson 43: 132 634 186–132 634 378, 193 alustEkson 42: 132 635 892–132 636 024, 133 alustEkson 41: 132 638 014–132 638 139, 126 alustEkson 40: 132 639 125–132 639 298, 174 alustEkson 39: 132 641 647–132 641 851, 205 alustEkson 38: 132 642 177–132 642 397, 221 alustEkson 37: 132 642 506–132 642 729, 224 alustEkson 36: 132 642 820–132 642 996, 177 alustEkson 35: 132 643 224–132 643 330, 107 alustEkson 34: 132 643 407–132 643 560, 154 alustEkson 33: 132 643 837–132 643 977, 141 alustEkson 32: 132 648 929–132 649 072, 144 alustEkson 31: 132 649 306–132 649 515, 210 alustEkson 30: 132 649 677–132 649 889, 213 alustEkson 29: 132 657 136–132 657 258, 123 alustEkson 28: 132 657 349–132 657 429, 81 alustEkson 27: 132 657 868–132 657 970, 103 alustEkson 26: 132 659 295–132 659 509, 215 alustEkson 25: 132 660 969–132 661 164, 196 alustEkson 24: 132 661 527–132 661 684, 158 alustEkson 23: 132 664 004–132 664 148, 145 alustEkson 22: 132 664 370–132 664 462, 93 alustEkson 21: 132 665 302–132 665 450, 149 alustEkson 20: 132 667 503–132 667 648, 146 alustEkson 19: 132 668 356–132 668 502, 147 alustEkson 18: 132 668 635–132 668 737, 103 alustEkson 17: 132 668 811–132 668 939, 129 alustEkson 16: 132 672 215–132 672 322, 108 alustEkson 15: 132 672 627–132 672 839, 213 alustEkson 14: 132 673 164–132 673 277, 114 alustEkson 13: 132 673 575–132 673 707, 133 alustEkson 12: 132 675 398–132 675 517, 120 alustEkson 11: 132 675 735–132 675 820, 86 alustEkson 10: 132 676 094–132 676 204, 111 alustEkson 9: 132 676 546–132 676 653, 108 alustEkson 8: 132 677 363–132 677 443, 81 alustEkson 7: 132 677 578–132 677 719, 142 alustEkson 6: 132 679 497–132 679 651, 155 alustEkson 5: 132 679 954–132 680 046, 93 alustEkson 4: 132 680 178–132 680 222, 45 alustEkson 3: 132 680 607–132 680 687, 81 alustEkson 2: 132 681 138–132 681 279, 142 alustEkson 1: 132 687 254–132 687 342, 89 alust494540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,8 kb kogupikkusega 63,6 kb; neist 6861 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse POLE

40

kohad geenis POLE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POLE 63,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POLE geen: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pole

Vancouver

Dante Labs. POLE geen: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pole

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test