Geen
FOXE1
forkhead box E1
- HGNC 3806(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000178919(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2304(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9q22.33
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 97 853 226–97 856 717 (GRCh38)
- Eksonid
- 1 eksoon, ulatus 3,5 kb
- Valk
- 373 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- TTF-2, HFKH4
- Varasemad tähised
- FKHL15, TITF2, FOXE2
- MANE Select transkript
- ENST00000375123.5NM_004473.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe FOXE1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Kaasasündinud hüpotüreoidism
- Bamforth-Lazarus sündroomAutosoomne retsessiivne
Kaasasündinud hüpotüreoidism, mis on põhjustatud kilpnäärme puudumisest või alaarenguga, kaasneb suulaelõhega ja harjasjate juustega. Seisundi põhjuseks on FOXE1 variandid.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas FOXE1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 3,5 kb; neist 1122 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse FOXE1
1
koht geenis FOXE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FOXE1 3,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).
Geeniga FOXE1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FOXE1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Abnormality of blood vessel of neck
- Abnormality of the face
- Abnormally large tongue
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Coarse facial features
- Receding chin
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Underactive thyroid
- Underactive thyroid gland from birth
- Follicular thyroid carcinoma
- Nodular goiter
- Thyroid agenesis
- Enlarged thyroid gland in neck
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). FOXE1 geen: forkhead box E1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/foxe1
Dante Labs. FOXE1 geen: forkhead box E1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/foxe1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast