Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NOTCH2

notch receptor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 119 911 553–120 069 662 (GRCh38)
Eksonid
34 eksonit, ulatus 158,1 kb
Valk
2471 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000256646.7NM_024408.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Alagille'i sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Alagille'i (AGS) sündroomi iseloomustab erineva raskusastmega krooniline kolestaas, mis on tingitud maksasiseste sapijuhade vähesusest, perifeerne kopsuarteri stenoos, selgroolülide segmentatsiooni anomaaliad, iseloomulik näokuju, tagumine embrüotoksoon ehk eesmise silmakambri piirkonna kõrvalekalded, pigmentne retinopaatia ja düsplastilised neerud.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) kolestaatilise kihelduse raviks; ursodeoksükoolhape; rasvlahustuvate vitamiinide lisamine; maksasiirdamine progresseeruva maksapuudulikkuse korral; kardiokirurgia keerukate südamedefektide korral

  • Hajdu-Cheney sündroom

    • Hajdu-Cheney sündroom (akroosteolüüs, domineeriv tüüp)Autosoomne dominantne

      Sõrmede ja varvaste otste luude progresseeruv kadu, osteoporoos, koljumuutused ja mõnikord neerutsüstid, mida põhjustavad katkestavad NOTCH2 variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NOTCH2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub NOTCH2. NOTCH2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 1, vahemikus 119 490 608 kuni 120 490 607.Kromosoom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 MbHSD3B1: 119 493 057–119 529 426, otsene ahelHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, pöördne ahelZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, otsene ahelPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, pöördne ahelHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, pöördne ahelREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, pöördne ahelADAM30NOTCH2: 119 911 553–120 069 662, pöördne ahelNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, pöördne ahelSEC22BNBPF8: 120 415 035–120 469 676, otsene ahelNBPF8NOTCH2 skeem: 34 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 34: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 119 911 553–119 916 694, 5142 alustEkson 33: 119 917 665–119 917 762, 98 alustEkson 32: 119 918 406–119 918 553, 148 alustEkson 31: 119 919 312–119 919 613, 302 alustEkson 30: 119 920 229–119 920 397, 169 alustEkson 29: 119 921 713–119 921 809, 97 alustEkson 28: 119 922 236–119 922 446, 211 alustEkson 27: 119 922 636–119 922 778, 143 alustEkson 26: 119 923 637–119 923 984, 348 alustEkson 25: 119 925 305–119 925 810, 506 alustEkson 24: 119 926 499–119 926 611, 113 alustEkson 23: 119 928 976–119 929 212, 237 alustEkson 22: 119 935 472–119 935 604, 133 alustEkson 21: 119 937 282–119 937 466, 185 alustEkson 20: 119 937 857–119 938 010, 154 alustEkson 19: 119 940 555–119 940 756, 202 alustEkson 18: 119 941 526–119 941 754, 229 alustEkson 17: 119 948 414–119 948 566, 153 alustEkson 16: 119 949 007–119 949 126, 120 alustEkson 15: 119 950 724–119 950 837, 114 alustEkson 14: 119 953 543–119 953 688, 146 alustEkson 13: 119 955 040–119 955 232, 193 alustEkson 12: 119 959 392–119 959 502, 111 alustEkson 11: 119 963 574–119 963 807, 234 alustEkson 10: 119 965 453–119 965 566, 114 alustEkson 9: 119 966 376–119 966 489, 114 alustEkson 8: 119 967 433–119 967 621, 189 alustEkson 7: 119 968 077–119 968 232, 156 alustEkson 6: 119 969 511–119 969 744, 234 alustEkson 5: 119 986 960–119 987 082, 123 alustEkson 4: 119 996 997–119 997 332, 336 alustEkson 3: 120 005 329–120 005 588, 260 alustEkson 2: 120 029 906–120 029 987, 82 alustEkson 1: 120 069 334–120 069 662, 329 alust343025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,4 kb kogupikkusega 158,1 kb; neist 7416 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NOTCH2

69

kohad geenis NOTCH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (2,9%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NOTCH2 158,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NOTCH2 geen: notch receptor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/notch2

Vancouver

Dante Labs. NOTCH2 geen: notch receptor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/notch2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test