Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC34A1

solute carrier family 34 member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q35.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 177 384 434–177 398 848 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 14,4 kb
Valk
639 aminohapet
Tuntud ka kui
NAPI-3, NPTIIa, SLC11
Varasemad tähised
NPT2, SLC17A2
MANE Select transkript
ENST00000324417.6NM_003052.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Imikueas hperkaltseemia

    • Hperkaltseemia, imikueasAutosoomne retsessiivne

      Hperkaltseemia haigus, mis ilmneb elu 28. päevast kuni ühe aasta vanuseni.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SLC34A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SLC34A1. SLC34A1 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 5, vahemikus 176 891 641 kuni 177 891 640.Kromosoom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbHK3: 176 880 820–176 899 437, pöördne ahelHK3UIMC1: 176 902 225–177 022 646, pöördne ahelUIMC1ZNF346: 177 022 059–177 081 202, otsene ahelZNF346FGFR4: 177 086 456–177 098 156, otsene ahelFGFR4NSD1: 177 131 787–177 300 213, otsene ahelNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, pöördne ahelRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, pöördne ahelMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, otsene ahelPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, pöördne ahelLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, otsene ahelRGS14SLC34A1: 177 384 434–177 398 848, otsene ahelSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, pöördne ahelPFN3F12: 177 402 133–177 416 583, pöördne ahelF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, otsene ahelGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, otsene ahelPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, pöördne ahelDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, pöördne ahelPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, pöördne ahelDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, pöördne ahelDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, pöördne ahelFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, otsene ahelTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, otsene ahelB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, pöördne ahelFAM153ASLC34A1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 177 384 434–177 384 487, 54 alustEkson 2: 177 385 695–177 385 850, 156 alustEkson 3: 177 385 987–177 386 136, 150 alustEkson 4: 177 386 221–177 386 349, 129 alustEkson 5: 177 386 423–177 386 566, 144 alustEkson 6: 177 387 762–177 387 873, 112 alustEkson 7: 177 387 994–177 388 189, 196 alustEkson 8: 177 388 277–177 388 372, 96 alustEkson 9: 177 393 694–177 393 763, 70 alustEkson 10: 177 394 028–177 394 195, 168 alustEkson 11: 177 396 733–177 396 849, 117 alustEkson 12: 177 396 950–177 397 074, 125 alustEkson 13: 177 397 783–177 398 848, 1066 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 14,4 kb; neist 1920 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SLC34A1

39

SLC34A1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SLC34A1 geeni 14,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,6 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SLC34A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC34A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC34A1 geen: solute carrier family 34 member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc34a1

Vancouver

Dante Labs. SLC34A1 geen: solute carrier family 34 member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc34a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test