Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 115 408 496–115 668 975 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 260,5 kb
Valk
1294 aminohapet
Tuntud ka kui
LGCR, GC79
MANE Select transkript
ENST00000395715.8NM_014112.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TRPS1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TRPS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub TRPS1. TRPS1 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 8, vahemikus 115 038 736 kuni 116 038 735.Kromosoom 88q23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbTRPS1: 115 408 496–115 668 975, pöördne ahelTRPS1TRPS1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 7: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 37 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 115 408 496–115 415 084, 6589 alustEkson 6: 115 418 330–115 418 452, 123 alustEkson 5: 115 587 001–115 587 604, 604 alustEkson 4: 115 603 873–115 605 002, 1130 alustEkson 3: 115 619 132–115 620 060, 929 alustEkson 2: 115 623 601–115 623 758, 158 alustEkson 1: 115 668 545–115 668 975, 431 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10 kb kogupikkusega 260,5 kb; neist 3885 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TRPS1

126

kohad geenis TRPS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRPS1 260,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPS1 geen: transcriptional repressor GATA binding 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trps1

Vancouver

Dante Labs. TRPS1 geen: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trps1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test