Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 12: 57 762 334–57 767 078 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 4,7 kb
Valk
508 aminohapet
Tuntud ka kui
CYP1, P450c1
Varasemad tähised
VDD1, PDDR
MANE Select transkript
ENST00000228606.9NM_000785.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik rahhiit (hüpofosfateemiline ja D-vitamiinist sõltuv)

    • D-vitamiinist sõltuv rahhiit

      Pärilikud defektid D-vitamiini aktiveerimises (CYP27B1, CYP2R1) või D-vitamiini retseptoris (VDR), mis põhjustavad rahhiiti varases lapseeas hoolimata piisavast D-vitamiini tarbimisest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Enamik tüüpe reageerib hästi kaltsitrioolile, suures annuses D-vitamiinile või suures annuses kaltsiumile, olenevalt tüübist.

Kuidas CYP27B1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub CYP27B1. CYP27B1 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 12, vahemikus 57 264 706 kuni 58 264 705.Kromosoom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57 249 609–57 296 484, pöördne ahelR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, pöördne ahelR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, otsene ahelINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, otsene ahelINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, otsene ahelGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, pöördne ahelMARS1: 57 475 445–57 517 702, otsene ahelDDIT3: 57 516 584–57 523 630, pöördne ahelDDIT3: 57 517 712–57 520 480, pöördne ahelMBD6: 57 520 710–57 530 614, otsene ahelMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, pöördne ahelDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, otsene ahelPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, otsene ahelDTX3: 57 604 484–57 609 804, otsene ahelDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, otsene ahelARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, otsene ahelB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, pöördne ahelB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, otsene ahelAGAP2: 57 723 761–57 742 209, pöördne ahelTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, otsene ahelCDK4: 57 746 043–57 756 013, pöördne ahelMARCHF9: 57 754 940–57 760 411, otsene ahelMARCHF9CYP27B1: 57 762 334–57 767 078, pöördne ahelCYP27B1METTL1: 57 768 471–57 772 131, pöördne ahelMETTL1EEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, otsene ahelEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, otsene ahelTSFM: 57 782 731–57 828 655, otsene ahelAVIL: 57 797 376–57 818 734, pöördne ahelCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, pöördne ahelCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, otsene ahelATP23CYP27B1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 57 762 334–57 763 255, 922 alustEkson 8: 57 763 611–57 763 808, 198 alustEkson 7: 57 764 098–57 764 176, 79 alustEkson 6: 57 764 378–57 764 550, 173 alustEkson 5: 57 764 754–57 764 926, 173 alustEkson 4: 57 765 011–57 765 211, 201 alustEkson 3: 57 765 297–57 765 499, 203 alustEkson 2: 57 766 007–57 766 197, 191 alustEkson 1: 57 766 847–57 767 078, 232 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 4,7 kb; neist 1527 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CYP27B1

57

kohad geenis CYP27B1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CYP27B1 4,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CYP27B1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CYP27B1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP27B1 geen: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. CYP27B1 geen: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cyp27b1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test