Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.12
Koordinaadid
Kromosoom 21: 34 787 801–35 049 302 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 261,5 kb
Valk
480 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PEBP2A2, AMLCR1
Varasemad tähised
AML1, CBFA2
MANE Select transkript
ENST00000675419.1NM_001754.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Pärilik trombotsütopeenia koos vereloome vähi eelsoodumusegaAutosoomne dominantne

      Domineeriv haiguste rühm, sealhulgas RUNX1 perekondlik trombotsüütide häire, mille korral madal trombotsüütide arv või halvasti toimivad trombotsüüdid kaasnevad suurenenud eluaegse riskiga müeloidsete vereloome vähkide, nagu müelodüsplaatiline sündroom ja äge müeloidne leukeemia, tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab regulaarset vereanalüüside jälgimist ning sugulasi, keda pakutakse kõrvaldoonoriks, saab enne doonorluse andmist testida.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RUNX1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub RUNX1. RUNX1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 21, vahemikus 34 418 552 kuni 35 418 551.Kromosoom 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSMIM34: 34 414 494–34 423 951, pöördne ahelSMIM34KCNE1: 34 446 688–34 512 214, pöördne ahelKCNE1: 34 511 122–34 614 913, pöördne ahelRCAN1: 34 513 142–34 615 323, pöördne ahelRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, otsene ahelCLIC6RUNX1: 34 787 801–35 049 302, pöördne ahelRUNX1RUNX1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 21 pöördne ahelalEkson 9: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 34 787 801–34 792 610, 4810 alust. Eksonis 9 on 44 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 34 799 301–34 799 462, 162 alust. Eksonis 8 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 34 834 410–34 834 601, 192 alust. Eksonis 7 on 25 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 34 859 474–34 859 578, 105 alust. Eksonis 6 on 29 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 34 880 557–34 880 713, 157 alust. Eksonis 5 on 39 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 34 886 843–34 887 096, 254 alust. Eksonis 4 on 46 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 34 892 925–34 892 963, 39 alustEkson 2: 35 048 842–35 048 958, 117 alustEkson 1: 35 049 168–35 049 302, 135 alust9515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 261,5 kb; neist 1443 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RUNX1

184

kohad geenis RUNX1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RUNX1 261,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Variandid, millel on leht (219)

Siin on RUNX1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A63Gfs*76c.184_187dupEkson 434 887 006Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A65Rfs*73c.191_192insAEkson 434 887 002Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A65Vfs*82c.166_193dupEkson 434 887 000Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A83Gfs*55c.247dupEkson 434 886 946Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A120Gfs*18c.356dupEkson 534 880 708Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A134Pc.400G>CEkson 534 880 665Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A134Qfs*2c.400_404delEkson 534 880 660Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A134Tc.400G>AEkson 534 880 665Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A134Vc.401C>TEkson 534 880 664Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A142Gfs*2c.424dupEkson 534 880 640Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 219 RUNX1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RUNX1 geen: RUNX family transcription factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. RUNX1 geen: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/runx1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test