Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.32
Koordinaadid
Kromosoom 6: 32 840 717–32 844 047 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 3,3 kb
Valk
276 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
Varasemad tähised
LMP7
MANE Select transkript
ENST00000374882.8NM_148919.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Tüüp I interferonopaatiad

    • Proteasoomiga seotud autoinflammatoorsed sündroomid (CANDLE/PRAAS)Autosoomne retsessiivne

      Korduv palavik, nahakahjustused, rasvkoe kadu ja liigesprobleemid, mida põhjustavad proteasoomi defektid (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ja teised).

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PSMB8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub PSMB8. PSMB8 ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 6, vahemikus 32 342 382 kuni 33 342 381.Kromosoom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, pöördne ahelTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, pöördne ahelBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, otsene ahelHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, pöördne ahelHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, pöördne ahelHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, otsene ahelHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, pöördne ahelHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, otsene ahelHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, pöördne ahelHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, pöördne ahel: 32 813 767–32 838 822, pöördne ahelTAP2: 32 821 833–32 838 802, pöördne ahelTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 047, pöördne ahelPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, otsene ahelTAP1: 32 845 204–32 854 026, pöördne ahelTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, pöördne ahelHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, pöördne ahelHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, pöördne ahelHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, otsene ahelBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, pöördne ahelHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, pöördne ahelHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, otsene ahelHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, pöördne ahelCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, pöördne ahelRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, otsene ahelSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, otsene ahelHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, otsene ahelVPS52: 33 250 272–33 272 047, pöördne ahelVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, otsene ahelRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, otsene ahelB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, pöördne ahelWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, otsene ahelRGL2: 33 291 180–33 299 534, pöördne ahelTAPBP: 33 299 694–33 314 284, pöördne ahelZBTB22: 33 314 406–33 318 021, pöördne ahelDAXX: 33 318 558–33 323 259, pöördne ahel: 33 321 386–33 329 286, pöördne ahelSMIM40: 33 323 628–33 329 279, pöördne ahelPSMB8 skeem: 6 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 32 840 717–32 841 047, 331 alustEkson 5: 32 841 531–32 841 735, 205 alustEkson 4: 32 842 134–32 842 263, 130 alustEkson 3: 32 842 672–32 842 783, 112 alustEkson 2: 32 842 942–32 843 089, 148 alustEkson 1: 32 843 850–32 844 047, 198 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 3,3 kb; neist 831 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PSMB8

18

kohad geenis PSMB8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 18 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • MHC (18 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PSMB8 3,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PSMB8 geen: proteasome 20S subunit beta 8. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/psmb8

Vancouver

Dante Labs. PSMB8 geen: proteasome 20S subunit beta 8 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/psmb8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test