Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PHOX2B

paired like homeobox 2B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p13
Koordinaadid
Kromosoom 4: 41 744 082–41 748 725 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 4,6 kb
Valk
314 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
NBPhox
Varasemad tähised
PMX2B
MANE Select transkript
ENST00000226382.4NM_003924.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kongenitaalne tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Automaatse hingamisdrive'i vähenemine, mis on kõige väljendunum une ajal. Tavaliselt põhjustavad seda PHOX2B variandid ning mõnikord kaasneb sellega Hirschsprungi tõbi või teatud variantide korral neuroblastoomi jt närvitüve tuumorite risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab teha une-uuringuid süsinikdioksiidi jälgimisega, vajadusel hingamistoetust, olla anesteesia ja rahustavate ravimite kasutamisel eriti ettevaatlik ning testida vanemaid ja lapsi.

  • Hirschsprungi tõbi ja sellega seotud enteraalsed neurokristopaatiad

    • Haddadi sündroomAutosoomne dominantne

      Kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomi ja Hirschsprungi tõve koesinemine, mida põhjustavad PHOX2B variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoosi teadmine tingib vajaduse eluaegseks hingamistoetuseks une ajal ning neuraalharja kasvajate sõeluuringuks.

  • Neuroblastoomi eelsoodumus (ALK ja PHOX2B)

    • Neuroblastoomi eelsoodumus 2 (PHOX2B)Autosoomne dominantne

      Idurajaga PHOX2B-variandid, mis soodustavad neuroblastoomi ja sellega seotud neuraalharja kasvajaid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kõhuõõne ultraheli ja uriini katehhoolamiinide analüüs varases lapseeas.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PHOX2B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub PHOX2B. PHOX2B ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 4, vahemikus 41 246 404 kuni 42 246 403.Kromosoom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUCHL1: 41 256 413–41 268 567, otsene ahelUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, otsene ahelLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 725, pöördne ahelPHOX2BTMEM33: 41 934 380–41 960 803, otsene ahelTMEM33DCAF4L1: 41 981 756–41 986 465, otsene ahelDCAF4L1SLC30A9: 41 990 492–42 099 369, otsene ahelSLC30A9BEND4: 42 110 853–42 152 878, pöördne ahelBEND4PHOX2B skeem: 3 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 3: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 41 744 082–41 746 322, 2241 alustEkson 2: 41 747 349–41 747 536, 188 alustEkson 1: 41 748 370–41 748 725, 356 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 4,6 kb; neist 945 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PHOX2B

57

kohad geenis PHOX2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PHOX2B 4,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PHOX2B geen: paired like homeobox 2B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/phox2b

Vancouver

Dante Labs. PHOX2B geen: paired like homeobox 2B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/phox2b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test