Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DMP1

dentin matrix acidic phosphoprotein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 87 650 280–87 664 357 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 14,1 kb
Valk
513 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000339673.11NM_004407.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik rahhiit (hüpofosfateemiline ja D-vitamiinist sõltuv)

    • Pärilik hüpofosfateemiline rahhiit (sh X-seotud hüpofosfateemia)

      Pärilikud fosfaadi käitlemise häired, mis on kõige sagedamini põhjustatud PHEX variantidest (X-seotud hüpofosfateemia) ning harvemini FGF23, DMP1, ENPP1 või SLC34A3 variantidest ning mis viivad madala fosfaadisisalduse ja rahhiidini veres.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Suukaudne fosfaadi ja aktiivse D-vitamiini manustamine või anti-FGF23 antikeha burosumabi kasutamine võib parandada luude tervist ja kasvu.

Kuidas DMP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub DMP1. DMP1 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 4, vahemikus 87 157 319 kuni 88 157 318.Kromosoom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbKLHL8: 87 159 883–87 240 729, pöördne ahelKLHL8HSD17B13: 87 301 953–87 322 948, pöördne ahelHSD17B13HSD17B11: 87 336 162–87 391 223, pöördne ahelHSD17B11NUDT9: 87 422 573–87 459 455, otsene ahelNUDT9SCPPPQ1: 87 460 802–87 471 050, pöördne ahelSCPPPQ1SPARCL1: 87 473 329–87 531 118, pöördne ahelSPARCL1DSPP: 87 608 529–87 616 873, otsene ahelDSPPDMP1: 87 650 280–87 664 357, otsene ahelDMP1IBSP: 87 799 546–87 813 329, otsene ahelIBSPMEPE: 87 821 398–87 846 814, otsene ahelMEPESPP1: 87 975 667–87 983 532, otsene ahelSPP1PKD2: 88 007 586–88 077 777, otsene ahelPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, pöördne ahelABCG2DMP1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 87 650 280–87 650 384, 105 alustEkson 2: 87 656 472–87 656 546, 75 alustEkson 3: 87 657 032–87 657 079, 48 alustEkson 4: 87 659 220–87 659 252, 33 alustEkson 5: 87 659 431–87 659 478, 48 alustEkson 6: 87 661 962–87 664 357, 2396 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 14,1 kb; neist 1542 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DMP1

10

kohad geenis DMP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DMP1 14,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DMP1 geen: dentin matrix acidic phosphoprotein 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dmp1

Vancouver

Dante Labs. DMP1 geen: dentin matrix acidic phosphoprotein 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dmp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test